Zusammenfassung
(Asadollahi und Rauch)
- 2013
- Eine der grundlegenden Veröffentlichungen, die MED13L-Deletionen und -Triplikationen, die eine identifizierbare neurologische Entwicklungsstörung verursachen, von einer primären Herzerkrankung abgrenzt.
- Drei Fälle des MED13L-Syndroms mit niedrigem Tonus, gemeinsamen Gesichtsmerkmalen und intellektueller Verzögerung zusätzlich zu den Herzanomalien beschrieben.
- Eine der ersten Veröffentlichungen, in der MED13L als haploinsuffizient beschrieben wird, was bedeutet, dass zwei voll funktionsfähige Kopien des MED13L-Gens vorhanden sein müssen und dass Deletionen wahrscheinlich dazu führen, dass eines der beiden MED13L-Gene nicht mehr funktioniert.
- Beschreibung des Vorkommens von MED13L in verschiedenen Gewebetypen während des gesamten Lebens - Gehirn (Kleinhirn), Herz, Skelettmuskulatur, Nieren und Blutleukozyten
- Hypothese, dass MED13L, ähnlich wie MED13, an der Differenzierung der Neuralleiste beteiligt ist, die an der Bildung der oben genannten Systemstrukturen beteiligt ist
