Bem-vindo
Estamos contentes por nos ter encontrado
Bem-vindo à Fundação MED13L, um farol de esperança para as famílias que enfrentam as complexidades do diagnóstico da síndrome MED13L (Q87.85). Somos uma organização sem fins lucrativos que une família, esperança e investigação.
Somos movidos pelo empenho apaixonado das famílias afetadas pela síndrome MED13L e pelos investigadores dedicados que as apoiam. A nossa missão principal é proporcionar uma comunidade acolhedora e solidária para quem está a lidar com um diagnóstico de MED13L.
Quem somos
A nossa história
A nossa história começou com as experiências partilhadas de pais determinados a procurar respostas, a criar laços e a traçar um caminho rumo a um futuro melhor para os seus filhos.
Com base no espírito de comunidade, unimos famílias, investigadores e defensores para promover avanços na compreensão da MED13L. O nosso compromisso é prestar apoio, sensibilizar a opinião pública e impulsionar esforços de investigação que visem não só o tratamento, mas também uma cura definitiva.
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#FundaçãoMED13L
Missão e Valores
O que fazemos e porquê?
No cerne da nossa missão está o objetivo crucial de compreender o gene MED13L e o seu papel complexo na síndrome de MED13L. Em estreita colaboração com a comunidade científica global, estamos empenhados em desvendar os mistérios deste gene. A cada esforço de investigação, aproximamo-nos não só de tratamentos eficazes, mas também de uma cura completa para a síndrome de MED13L.
A nossa coordenação com investigadores e cientistas garante que as mentes mais brilhantes trabalham em conjunto e partilham conhecimentos valiosos.
É essencial que a comunidade médica e o público em geral tenham conhecimento e compreendam as complexidades da síndrome MED13L. Um médico ou profissional de saúde informado pode fazer uma diferença significativa no diagnóstico precoce, no tratamento e na gestão da doença. Ao concentrarmo-nos na formação destes profissionais, pretendemos elevar o padrão de cuidados e melhorar a vida das pessoas com síndrome MED13L.
Ao divulgarmos as histórias, os desafios e as vitórias das pessoas afetadas, não só angariamos apoio como também construímos uma sociedade compassiva e informada.
O conhecimento é poder, especialmente quando se enfrenta os desafios de uma doença rara. Esforçamo-nos por oferecer recursos educativos abrangentes para doentes, cuidadores e familiares. Ao disponibilizar as informações mais recentes, os resultados de investigações e as opiniões de especialistas, capacitamos a comunidade MED13L para tomar decisões informadas e enfrentar melhor o seu percurso.
Alcançar os nossos objetivos requer mais do que dedicação e trabalho árduo; requer também financiamento. As nossas iniciativas de angariação de fundos são fundamentais para impulsionar a nossa missão. Com cada dólar angariado, podemos apoiar mais investigação, sensibilizar mais pessoas e prestar maior assistência à comunidade MED13L.
Os nossos esforços de angariação de fundos são uma prova do poder coletivo da comunidade e do impacto concreto que podemos ter quando nos unimos por uma causa.
Unidos de coração
Estamos empenhados numa missão profundamente pessoal.
Cada membro do nosso conselho de administração tem uma ligação profunda e pessoal com a missão que defendemos. Para eles, a Fundação Med13L é mais do que apenas uma organização ou uma causa; é uma jornada pessoal intimamente ligada às esperanças, aos sonhos e ao bem-estar dos seus próprios filhos. Este compromisso profundamente enraizado garante que cada decisão tomada, cada programa lançado e cada projeto de investigação apoiado seja motivado por uma compreensão genuína e por um desejo inabalável de fazer a diferença.
Promovendo a descoberta
O nosso conselho consultivo científico e médico está em constante expansão.
O nosso Conselho Consultivo Científico está sempre à procura de novas perspetivas, abordagens inovadoras e conhecimentos emergentes. Reconhecendo que o avanço científico se baseia na colaboração e na diversidade de pensamento, o conselho procura ativamente convidar novos membros que possam trazer novas ideias para a mesa.
Uma mensagem do fundador
A nossa jornada com a MED13L começou em 2016, marcada por sentimentos de solidão e desespero, enquanto passávamos muitas noites a pesquisar em sites com apenas uma lista de sintomas. O médico deu-nos um conselho… encontrar outras famílias, estabelecer contacto com elas e aprender sobre a MED13L em conjunto. A sensação imediata foi de que encontrar famílias como a nossa era uma tarefa impossível.
Hoje, o nosso futuro parece muito mais promissor, a visão é mais clara e a minha esperança para os meus filhos e para as outras famílias com MED13L é encorajadora.
Embora haja ainda muito trabalho a fazer, a nossa família sente-se menos sozinha e a comunidade médica está mais informada. Sinto uma profunda gratidão pelas famílias que estão a abrir caminho para aqueles a quem foi diagnosticado MED13L. Terei sempre um lugar especial no meu coração para as famílias que se apoiam umas nas outras. As famílias são as melhores defensoras dos nossos entes queridos e os líderes que irão orientar os objetivos da fundação.
Bem-vindos à nossa família MED13L – estamos muito felizes por podermos apoiar-nos uns aos outros. Há muito mais por vir para esta comunidade se conseguirmos permanecer unidos, motivados e esperançosos.
