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MED13L基金会与“联合脑部巡展”合作，将生物样本采集（包括血液、粪便和唾液）直接带到全国各地的罕见病家庭聚会上。
便捷的参与方式：在您附近的城市为MED13L研究贡献力量。
MED13L基金会与“联合脑部巡回活动”（Combined Brain Road Show）合作，将生物样本采集（包括血液、粪便和唾液）直接带到全国各地的罕见病家庭聚会上。
经过全面培训的工作人员将在现场采集样本，使MED13L患者家庭无需额外出行或前往诊所即可参与研究。通过与其他罕见神经发育疾病社区合作，我们利用共享生物样本库降低了成本、减轻了负担，并加速了研究进展。点击此处查看2026年活动日程，了解“综合脑力巡回展”是否会来到您附近的城市。
您是否有兴趣参加以下列出的其中一场活动？
电子邮件：kbboychuck@med13l.org
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如果您和患有MED13L的家人目前身处旧金山附近，或计划前往该地区，请发送电子邮件给威尔西博士并报名参加这项研究。您将有机会参观实验室、与研究人员交流，您只需签署知情同意书，并向试管中呼气一分钟即可。所收集的数据将为相关研究提供支持，这对我们的患者具有重要意义。
内容——新的学习机会
MED13L基金会获悉了一项新的研究，我们鼓励所有MED13L患者家庭积极参与。您只需到场并了解患者的基因突变情况即可。建议您携带基因检测报告的复印件或截图。检测过程只需将呼吸吹入NIOX品牌的FeNO检测仪中，持续一分钟。仅此而已。地点——加州大学旧金山分校（UCSF）威尔西实验室
该研究由加州大学旧金山分校（UCSF）的威尔西实验室负责开展，该实验室位于旧金山第四街1651号的韦尔神经科学大楼内。
世界卫生组织——您与威尔西实验室
参与对象：本研究面向所有经基因检测确诊患有癫痫和/或自闭症的患者及其家属。我们鼓励能够前往旧金山Willsey实验室的家庭参与研究，特别是携带MED13L基因突变的家庭。
主持人：MED13L基金会与海伦·威尔西博士相识，她对转化科学——即旨在帮助患者的研究——所展现出的真诚热情与坚定承诺令我们深受感动。我们对这项研究给予了最强烈的支持。如欲进一步了解威尔西博士，请阅读我们合作伙伴西蒙斯基金会（Simons）撰写的这篇关于她的文章；如需了解威尔西实验室的更多信息，请访问其网站。
为什么——为了尽可能快地前进
患者与科学家的合作是MED13L基金会工作的核心，旨在为罹患MED13L的亲人创造更美好的未来。威尔西博士在细胞和动物模型方面开展了具有重要意义的研究，这些研究对MED13L疾病具有重要启示。这项非常简单、无创、经机构审查委员会（IRB）批准且耗时极短（仅需几分钟）的研究，将有助于指导她的工作，并可能验证她的一些研究发现。
时间 – 尽早
该研究伦理委员会（IRB）的批准自8月16日起生效，有效期为一年，但我们希望尽快为威尔西医生招募尽可能多的患者，以助力她的研究工作。如果您能来实验室，请务必前来。
如何操作——发送一封（或两封）电子邮件
如欲参与，请发送电子邮件给威尔西博士并表达您的意愿。请勿在邮件中包含任何患者信息——只需说明您有患有MED13L的家庭成员，并希望参与nNO研究。建议MED13L患者将瑞秋·海尔曼博士加入抄送列表，这样他便不会再询问您是否已完成此项操作。
预约成功后，您需前往实验室，填写一份知情同意书，随后患者及自愿参与的家庭成员将向试管中呼气。若患者年满18周岁，则需填写另一份表格。所有相关事宜均可提前通过电子邮件与威尔西医生商讨。
以下是他们的电子邮箱：helen.willsey@ucsf.edu 和 rheilmann@med13l.org
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