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  • 一种以严重运动性言语障碍为特征的MED13L相关疾病

    (玛丽莎·W·米切尔、斯蒂芬妮·特纳、劳伦·K·沃尔什、丽贝卡·I·托雷内、斯科特·M·迈尔斯、科拉·M·泰勒)

    摘要 全文
  • 分析罕见神经发育性遗传疾病中睡眠问题的主要相关因素

    (E·K·贝克、T·W·弗雷泽、J·M·菲利普斯、A·Y·哈丹、M·乌利亚雷维奇)

    • 2025
    摘要 全文
  • 神经发育性遗传综合征患者中的挑战性行为领域:心理特征的作用

    (艾米丽·F·弗格森、托马斯·W·弗雷泽、安东尼奥·Y·哈丹、米尔科·乌利亚雷维奇)

    • 2025
    摘要 全文
  • MED13L综合征 同义词:MED13L单倍体不足综合征、MED13L相关智力障碍

    (艾丽西亚·坎贝尔博士,詹妮弗·贝恩博士)

    • 2025
    摘要 全文
  • MED13L及其与疾病相关的变异会影响哺乳动物大脑中皮层神经元的树突发育

    (滨田奈奈子、永田浩一)

    • 2023
    摘要 全文
  • 与MED13L相关的智力障碍:错义突变的作用及表型特征的阐明

    (托马斯·斯莫尔和贾马尔·古米德)

    • 2018
    摘要 全文
  • MED13L综合征成纤维细胞中异常的周期素C核释放会诱发线粒体碎裂和功能障碍

    (张凯蒂和兰迪·斯特里奇)

    • 2022
    摘要 全文
  • 基于一种新型截短突变和一种复发性错义突变,对MED13L缺陷进行基因型-表型评估

    (阿萨多拉希和劳赫)

    • 2017
    摘要 全文
  • 重新定义MED13L综合征

    (阿比德米·阿德戈博拉等)

    • 2015
    摘要 全文
  • MED13L表达量的变化进一步阐明了其在先天性心脏病和智力障碍中的作用

    (阿萨多拉希和劳赫)

    • 2013
    摘要 全文

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