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摘要

（张凯蒂和兰迪·斯特里奇）

2022

针对MED13L对周期素C的影响及其在细胞质和线粒体中的作用所进行的机制实验
利用来自患者的移码突变，观察到细胞质中周期素C水平升高，线粒体结构破坏以及呼吸作用减弱。
此外，成纤维细胞中的线粒体数量有所减少
研究表明，通过使用一种未经美国食品药品监督管理局（FDA）批准的药物以及新型CRISPR技术，能够修复线粒体功能障碍。
这为MED13L基金会资助的后续研究项目奠定了基础

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