摘要
（张凯蒂和兰迪·斯特里奇）
- 2022
- 针对MED13L对周期素C的影响及其在细胞质和线粒体中的作用所进行的机制实验
- 利用来自患者的移码突变，观察到细胞质中周期素C水平升高，线粒体结构破坏以及呼吸作用减弱。
- 此外，成纤维细胞中的线粒体数量有所减少
- 研究表明，通过使用一种未经美国食品药品监督管理局（FDA）批准的药物以及新型CRISPR技术，能够修复线粒体功能障碍。
- 这为MED13L基金会资助的后续研究项目奠定了基础
（张凯蒂和兰迪·斯特里奇）
科罗拉多州丹佛市，2026年12月4日。今年12月，MED13L患者家庭将齐聚丹佛君悦酒店，举行线下聚会。这一天，我们的社区将围绕最新的MED13L研究成果齐聚一堂，并有机会面对面交流。早鸟优惠现已开启！
