Резюме
(Кай-Ти Чанг и Рэнди Стрич)
- 2022
- Проведены механистические эксперименты по изучению влияния MED13L на циклин С и роли в цитоплазме на митохондрии
- Используя полученный пациентом вариант со сдвигом рамки, наблюдалось увеличение циклина С в цитоплазме, разрушение митохондрий и снижение дыхания.
- Кроме того, в фибробластах было уменьшено количество митохондрий.
- С помощью препарата, не одобренного FDA, а также новой технологии CRISPR было показано избавление от дисфункции митохондрий.
- Это послужило основой для дополнительного исследовательского гранта, финансируемого Фондом MED13L.
