Resumo
(Kai-Ti Chang e Randy Strich)
- 2022
- Foram realizadas experiências mecânicas para avaliar o impacto da MED13L na ciclina C e o seu papel no citoplasma e nas mitocôndrias
- Utilizando uma variante de deslocamento do quadro de leitura derivada de um doente, observou-se um aumento da ciclina C no citoplasma, degradação mitocondrial e redução da respiração.
- Além disso, os fibroblastos apresentavam um número reduzido de mitocôndrias
- Através da utilização de um medicamento não aprovado pela FDA, bem como da nova tecnologia CRISPR, demonstrou-se a reversão da disfunção mitocondrial.
- Isto serviu de base para uma bolsa de investigação adicional financiada pela Fundação MED13L
