Resumen
(Kai-Ti Chang y Randy Strich)
- 2022
- Experimentos mecanísticos realizados del impacto de MED13L sobre la ciclina C y papel en el citoplasma sobre las mitocondrias.
- Utilizando una variante de desplazamiento de marco derivada del paciente, se observó un aumento de ciclina C en el citoplasma, rotura mitocondrial y reducción de la respiración.
- Además, los fibroblastos tenían un número reducido de mitocondrias
- Utilizando un fármaco que no está aprobado por la FDA, así como la novedosa tecnología CRISPR, se demostró el rescate de la disfunción mitocondrial.
- Esta ha sido la base de una beca de investigación adicional financiada por la Fundación MED13L
