Zusammenfassung
(Kai-Ti Chang und Randy Strich)
- 2022
- Mechanistische Experimente zur Auswirkung von MED13L auf Cyclin C und die Rolle im Zytoplasma auf Mitochondrien
- Bei der Verwendung einer von Patienten abgeleiteten Frameshift-Variante wurde ein Anstieg von Cyclin C im Zytoplasma, ein Abbau der Mitochondrien und eine Verringerung der Atmung beobachtet.
- Darüber hinaus wiesen die Fibroblasten eine geringere Anzahl von Mitochondrien auf
- Durch den Einsatz eines nicht von der FDA zugelassenen Medikaments und einer neuartigen CRISPR-Technologie konnte die Dysfunktion der Mitochondrien gerettet werden.
- Dies war die Grundlage für ein weiteres Forschungsstipendium, das von der MED13L-Stiftung finanziert wurde
