Résumé
(Kai-Ti Chang et Randy Strich)
- 2022
- Expériences mécanistes de l'impact de MED13L sur la cycline C et rôle dans le cytoplasme sur les mitochondries.
- L'utilisation d'une variante de décalage de trame dérivée d'un patient a permis d'observer une augmentation de la cycline C dans le cytoplasme, une dégradation des mitochondries et une réduction de la respiration.
- En outre, les fibroblastes présentaient un nombre réduit de mitochondries
- En utilisant un médicament qui n'est pas approuvé par la FDA ainsi qu'une nouvelle technologie CRISPR, le sauvetage du dysfonctionnement des mitochondries a été démontré.
- C'est la base d'une subvention de recherche supplémentaire financée par la Fondation MED13L.
