Últimas noticias
Encuesta sobre el consumo de AINE según la información facilitada por las familias: una primera señal para la investigación
En junio de 2026, la Fundación MED13L realizó una encuesta a las familias sobre el uso que hacían sus hijos de los AINE, incluido el ibuprofeno, tras los repetidos informes de cambios que parecían ir más allá de los efectos esperados sobre la fiebre…
La Fundación MED13L se une a una colaboración de investigación entre varias fundaciones con la Universidad Johns Hopkins para impulsar una nueva plataforma terapéutica basada en el ARN
Esta iniciativa colaborativa evaluará una estrategia innovadora basada en el ARN para restablecer la expresión génica y acelerar el desarrollo de tratamientos para el síndrome MED13L y otros trastornos raros del desarrollo neurológico. CHICAGO, IL – 5 de agosto de 2026 –…
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La Fundación MED13L financia un estudio de la UCSF sobre CRISPRa para la haploinsuficiencia de MED13L
Viernes, 5 de diciembre de 2025. La Fundación MED13L se complace en anunciar la firma de un acuerdo de investigación patrocinada con la Universidad de California en San Francisco (UCSF) para apoyar un nuevo…
Revista Brain & Life: Cómo las familias lideran la defensa de las enfermedades raras
Un artículo reciente publicado en Brain & Life destaca el importante papel que desempeñan las familias en la defensa de las enfermedades raras, incluidos los esfuerzos de los padres de niños con síndrome MED13L. El artículo muestra cómo la defensa de base impulsa la investigación y la concienciación sobre...
La Fundación MED13L iniciará un estudio de la historia natural del síndrome MED13L con el Hospital Infantil de Boston
Como aparece en la revista Brain & Life BOSTON, 5 de mayo de 2025. La Fundación MED13L ha anunciado hoy una subvención de casi 250 000 dólares para ayudar a poner en marcha un innovador estudio de historia natural en...
El naproxeno aumenta la regulación de MED13L.
Un paso más cerca de un tratamiento terapéutico. ¿Podría ser tan fácil? ¡Lo hemos conseguido! Rarebase cumple. No es un jonrón, ¡pero sí un sólido doble de Rarebase! Después de…
Nuestra fuerza está en nuestros números
Amigos, quería aprovechar esta oportunidad para compartir la historia de MED13L de nuestra familia y expresar nuestra profunda gratitud a la Fundación MED13L y a organizaciones como RARE-X que apoyan a la Fundación...
Reconocer lo raro, no olvidarlo
El 26 de febrero de 2024 tuve el privilegio, junto con otros casi 1.000 defensores de las enfermedades raras, de hablar ante miembros del Congreso y compartir la historia de mi hijo Collin y los retos...
Únete a nosotros Día Mundial del Síndrome MED13L 2023
¿Quieres participar en la Fundación MED13L? ¡Aquí tienes una buena manera! Estamos empezando a planificar... el Día Mundial del Síndrome MED13L - 2023 ...y...
Inspirados por la esperanza e impulsados por el amor
Me parece que tenemos esperanza durante toda nuestra vida. Cuando somos jóvenes, esperamos que ocurran cosas buenas. Cuando envejecemos, esperamos que no ocurran cosas malas. Al final, nosotros...
