Me parece que tenemos esperanza durante toda nuestra vida. Cuando somos jóvenes, esperamos que ocurran cosas buenas. Cuando envejecemos, esperamos que no ocurran cosas malas. Al final, esperamos que todo aquello en lo que hemos creído se haga realidad. Cuando empecé a ser madre, estaba llena de esperanza y sueños para mis tres hijos, Mac, Jack y Collin. Cuando recibí el diagnóstico de MED13L de Collin, mi mundo se abrió de par en par y, mientras se llenaba de oscuridad, esas esperanzas y sueños se escaparon.

En primer lugar, corrí a Internet para devorar toda la literatura científica disponible. Como muchos sabéis, no tardé mucho. Después encontré esta hermosa comunidad de apoyo. Me uní al grupo de Facebook y me sumergí en todas las publicaciones. Encontré la Mighty Network y leí sobre nuestros ensayos con fármacos y modelos de ratones. Me acerqué a nuestra comunidad y me recibieron con los brazos abiertos. Porque todos vosotros habéis recorrido este camino. A diferencia de mi familia y mis amigos, que se quedaron sin palabras, todos lo sabíais. Conocí a varios de vosotros en Baltimore y juntos compartimos nuestros éxitos y luchas. Mientras hablabais, vuestras palabras me envolvieron como un abrazo que no sabía que necesitaba desesperadamente. Por fin encontré a mi gente y me escuchasteis con una inclinación de cabeza cómplice.

Gracias a mi formación jurídica en gobernanza de organizaciones sin ánimo de lucro y a mi experiencia en recaudación de fondos para otro trastorno genético raro, me pidieron que formara parte de la Junta Directiva. Gracias a esta oportunidad me encontré embarcando en un avión de Chicago a Nashville para reunirme con científicos de CombinedBrain. La Fundación MED13L fue invitada a unirse a CombinedBrain hace unos meses. Esta organización trabaja para acelerar el camino hacia los tratamientos clínicos de trastornos genéticos raros mediante la puesta en común de recursos. Junto con CombinedBrain, asisto a un acto organizado por SYNGAP, otro grupo de trastornos genéticos raros que ha realizado avances asombrosos en la investigación y el desarrollo de tratamientos. Mientras hablaba con nuestras increíbles investigadoras de CombinedBrain, Anna Pfalzer y Rachel Heilmann, descubrí que la esperanza y los sueños volvían a mi mundo. Hablaron de los asombrosos avances en sanidad, muchos de los cuales escribió Nick Seaver, miembro de la Junta Directiva, en su artículo "La edad de oro de la biología".Me reí y lamenté simultáneamente con nuestro exclusivo club de padres de Raras y escuché el trabajo que estaban haciendo sus Fundaciones. Dijimos juntos: "Una victoria para un raro, es una victoria para todos". Vi de primera mano esta industria de la investigación médica personalizada que asocia directamente a científicos con Fundaciones para comprender y tratar mejor las enfermedades raras.

Y así fue como mi esperanza se convirtió en creencia: encontraremos un tratamiento y una cura.
El mantra deSimon Searchlightes: "Driven by Science. Unidos por la esperanza". Como padre, yo digo: "Inspirados por la esperanza e impulsados por el amor". La esperanza ve posibilidades en lugar de limitaciones. La esperanza se esfuerza por ver la luz a través de la oscuridad. La Esperanza profundiza en la Alegría para caminar con la tristeza. Y en la oscuridad del Invierno, la Esperanza "Brota" eterna.

Mientras caminamos juntos en nuestro viaje de padres Raros, por favor, Elige la Esperanza conmigo.