Мне кажется, мы надеемся на протяжении всей жизни. Когда мы молоды, мы надеемся, что произойдут хорошие вещи. С возрастом мы надеемся, что плохого не случится. В конце концов, мы надеемся, что все, во что мы верили, сбудется. Когда я начала свой путь родителя, я была полна надежд и мечтаний о своих трех детях - Маке, Джеке и Коллине. Когда я получила диагноз MED13L у Коллина, мой мир раскололся, и, наполнившись тьмой, эти надежды и мечты вырвались наружу.

Сначала я бросился в Интернет, чтобы проглотить все доступные научные труды. Как многие из вас знают, это не заняло много времени. Затем я нашла это прекрасное сообщество поддержки. Я присоединилась к группе на Facebook и изучила все сообщения. Я нашел Mighty Network и прочитал об испытаниях наших препаратов и мышиных моделях. Я обратился к нашему сообществу и был принят с распростертыми объятиями. Ведь вы все прошли этот путь. В отличие от моей семьи и друзей, которые не могли подобрать слов, вы все знали. Я встретил нескольких из вас в Балтиморе, и мы вместе делились нашими успехами и трудностями. Когда вы говорили, ваши слова обволакивали меня, как объятия, в которых я не знала, что отчаянно нуждаюсь. Наконец-то я нашла своих людей, и вы слушали меня со знающим кивком.

Благодаря моему юридическому образованию в области управления некоммерческими организациями и опыту сбора средств для борьбы с другим редким генетическим заболеванием, меня пригласили стать членом совета директоров. Именно благодаря этой возможности я оказался на борту самолета из Чикаго в Нэшвилл, чтобы встретиться с учеными из CombinedBrain. Фонд MED13L получил приглашение присоединиться к CombinedBrain несколько месяцев назад. Эта организация стремится ускорить процесс клинического лечения редких генетических заболеваний путем объединения ресурсов. Вместе с CombinedBrain я посетил мероприятие, организованное SYNGAP, еще одной группой по борьбе с редкими генетическими расстройствами, которая добилась потрясающих успехов в исследованиях и разработке методов лечения. Пообщавшись с нашими замечательными исследователями из CombinedBrain, Анной Пфальцер и Рейчел Хейлманн, я почувствовал, что надежда и мечты снова закрались в мой мир. Они рассказали об удивительных достижениях в области здравоохранения, о многих из которых член совета директоров Ник Сивер написал в своей статье "Золотой век биологии".Я одновременно смеялся и сокрушался вместе с нашим эксклюзивным клубом редких родителей и слушал, какую работу проводят их фонды. Мы вместе говорили: "Победа одного редкого человека - это победа всех". Я воочию увидел индустрию персонализированных медицинских исследований, в которой ученые напрямую сотрудничают с фондами, чтобы лучше понять и лечить редкие заболевания.

И точно так же моя надежда превратилась в веру: мы найдем лечение и лекарство.
Мантра компанииSimon Searchlightгласит: "Движимые наукой. Объединенные надеждой". Как родитель я говорю: "Вдохновленные надеждой и движимые любовью". Надежда видит возможности, а не ограничения. Надежда стремится увидеть свет сквозь тьму. Надежда углубляет Радость, чтобы идти рядом с печалью. И во тьме зимы надежда "бьет ключом".

Пока мы вместе идем по пути редкого родительства, пожалуйста, выбирайте Надежду вместе со мной.