在我看来，我们的一生都在怀抱希望。年轻时，我们期盼好事发生；随着年岁增长，我们祈求厄运远离；最终，我们期盼所有曾坚信的事物都能成真。 踏上育儿之路时，我对三个孩子——麦克、杰克和科林——满怀希望与憧憬。当得知科林被确诊患有MED13L综合征时，我的世界瞬间崩塌，当黑暗笼罩一切时，那些希望与梦想便悄然溜走了。

首先，我立刻上网搜寻，如饥似渴地阅读了所有能找到的科学文献。正如你们大多数人所知，这并没有花太长时间。接着，我发现了一个充满温暖与支持的美好社群。我加入了Facebook群组，并仔细阅读了所有帖子。我还发现了Mighty Network，并了解了关于药物临床试验和小鼠模型的信息。 我向这个社群伸出了援手，随即被充满理解的臂弯所接纳。因为你们都曾走过这段路。与那些不知所措的亲友不同，你们都心知肚明。我在巴尔的摩与几位成员相见，我们共同分享了彼此的成功与挣扎。当你们开口时，那些话语如同一记拥抱般将我环绕，而这正是我从未意识到自己迫切需要的。终于，我找到了志同道合的人，你们一边倾听，一边给予我充满理解的点头。

凭借我在非营利组织治理方面的法律背景，以及为另一种罕见遗传病筹集资金的经验，我受邀担任董事会成员。正是通过这次机会，我登上了从芝加哥飞往纳什维尔的航班，去与CombinedBrain的科学家们会面。几个月前，MED13L基金会受邀加入CombinedBrain。该组织致力于通过整合资源，加速罕见遗传病的临床治疗进程。 我与CombinedBrain共同出席了由SYNGAP主办的活动——该组织是另一家在治疗方案研发方面取得惊人进展的罕见遗传病团体。当我与CombinedBrain杰出的研究人员安娜·普法尔泽（Anna Pfalzer）和瑞秋·海尔曼（Rachel Heilmann）交谈时，我发现希望与梦想正悄然重返我的世界。她们谈到了医疗保健领域的惊人进步，其中许多内容都由我的同事、董事会成员尼克·西弗（Nick Seaver）在他的文章《生物学的黄金时代》中有所论述。在这个由罕见病患儿父母组成的“特殊圈子”里，我时而开怀大笑，时而深感叹息，聆听着各家基金会正在开展的工作。我们齐声说道：“一个罕见病患者的胜利，就是所有人的胜利。”我亲眼见证了这个个性化医学研究领域，科学家与基金会直接合作，以期更好地理解和治疗罕见病。

就这样，我的希望化作了信念——我们终将找到治疗方法并治愈疾病。
西蒙·塞奇莱特（Simon Searchlight）的座右铭是：“以科学为驱动力，以希望为纽带。”作为一名家长，我想说：“受希望启迪，以爱为驱动力。”希望看到的是可能性，而非局限；希望竭力在黑暗中寻找光明；希望加深喜悦，与悲伤同行。而在冬日的黑暗中，希望如“春”般永恒。

在我们共同踏上“Rare”育儿之旅的路上，请与我一同选择希望。