MED13L基金会资助加州大学旧金山分校（UCSF）开展关于MED13L单倍体不足的CRISPRa研究
2025年12月5日，星期五 MED13L基金会很高兴宣布，已与加州大学旧金山分校（UCSF）签署了一项赞助研究协议，以支持一项名为“针对MED13L单倍体不足的CRISPRa概念验证构建体”的新研究。该协议将为为期两年的研究提供165,000美元的资助。该项目将探索……
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《大脑与生命》杂志：家庭如何在罕见病倡导中发挥引领作用
《大脑与生命》（Brain & Life）杂志最近发表的一篇文章突出了家庭在罕见病倡导工作中的重要作用，其中就包括MED13L综合征患者家长所做的努力。该文展示了草根倡导如何推动针对罕见神经发育障碍的研究和公众认知。虽然文章涉及多种疾病，但它强调了一个关键事实：家庭是推动进步的催化剂。在MED13L基金会，我们看到……
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MED13L基金会将与波士顿儿童医院合作开展MED13L综合征的自然史研究
《大脑与生命》杂志报道 波士顿，2025年5月5日——MED13L基金会今日宣布提供近25万美元的资助，用于在波士顿儿童医院的罗莎蒙德·斯通·赞德转化神经科学中心（RSZ TNC）启动一项创新性的自然史研究。 “MED13L综合征自然史与发育研究”（MIND研究）是一项为期三年的……
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研究表明，萘普生可上调MED13L的表达。
距离治疗方案又近了一步。难道就这么简单？我们成功了！Rarebase 交出了答卷。虽然还算不上全垒打，但Rarebase 确实打出了一记扎实的二垒安打！历经数年的漫长等待和两轮测试，研究表明萘普生能在 MED13L 患者来源的神经元中上调 MED13L mRNA 的表达
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加入我们！2023年世界MED13L综合征日
您是否一直想参与MED13L基金会的工作？这里有一个绝佳的机会！我们正在筹备……2023年世界MED13L综合征日……我们需要您的加入！我们正在招募国际及美国地区大使来引领这项工作。请选择您方便的日期，与……
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2022年12月 办公时间
2022年12月6日，董事会成员瓦妮莎·迪亚斯（Vanessa Dias）和凯蒂·博伊丘克（Katie Boychuck）抽空参加了Zoom视频会议，并回答了大家的问题。此次活动取得了圆满成功，我们期待未来能举办更多此类活动。
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2023年4月家庭聚会
亲爱的MED13L家庭成员们：MED13L基金会将于2023年4月30日（星期日）上午11:30在新泽西州卡姆登市的冒险水族馆（Adventure Aquarium）举办一场线下家庭聚会，并于下午3:00举行披萨派对。MED13L基金会将承担每位MED13L成员及其一名家庭成员的水族馆门票费用。 请点击此处报名参加水族馆家庭活动……
