发布者：凯蒂·博伊丘克
刊载于《大脑与生活》杂志
波士顿，2025年5月5日—— MED13L基金会今日宣布提供近25万美元的资助，用于在波士顿儿童医院的罗莎蒙德·斯通·赞德转化神经科学中心（RSZ TNC）启动一项创新性的自然史研究。 “MED13L综合征自然史与发育研究”（MIND研究）是一项为期三年的研究计划，旨在基于现有数据，为MED13L综合征患者群体加速推进临床试验准备工作。
这一承诺为受MED13L综合征（一种罕见的神经发育障碍）影响的家庭指明了前进的方向，彰显了MED13L基金会与波士顿儿童医院共同致力于深入了解并推动MED13L综合征及其他罕见神经发育障碍（NDDs）治疗的使命。
“对于受MED13L综合征影响的家庭而言，MIND研究既代表着希望，也代表着前进的动力，”MED13L基金会董事会主席凯瑟琳·巴里·博伊丘克表示。 “通过战略合作，我们正在填补科学尚未理解的关键空白——正是这些空白让我们的群体长期得不到解答。通过收集全面的纵向数据，我们正以科学能够识别、研究并付诸行动的方式，讲述我们孩子们的经历。此次合作标志着在理解MED13L、改善临床护理以及为未来治疗铺平道路方面迈出了奠基性的一步。”
MED13L基金会是第二家加入RSZ TNC“加速单基因神经发育障碍临床试验准备创新计划”（ACTION）的NDD基金会。该计划是一个伞式项目，旨在利用RSZ TNC的共享资源和试点资金，为罕见NDD建立临床试验准备工作。 在首席研究员玛雅·乔普拉（Maya Chopra）博士的领导下，ACTION 项目为从神经发育障碍患者处收集标准化数据提供了可扩展的基础设施，并根据具体疾病的特殊需求进行定制。乔普拉博士是临床遗传学家，现任波士顿儿童医院 RSZ TNC 转化基因组医学主任。目前，一名临床试验准备研究员已受聘并接受培训，一支由研究人员和医生组成的多学科团队已在 RSZ TNC 框架下组建完成。 ACTION项目已获得波士顿儿童医院机构审查委员会（IRB）的批准，针对MED13L综合征的受试者招募工作即将启动。
“对于罕见的遗传性神经发育障碍，阻碍治疗准备就绪的主要障碍在于缺乏高质量、严谨的自然史数据，这些数据本可用于制定有意义的临床试验终点，”ACTION计划首席研究员兼临床遗传学家玛雅·乔普拉博士表示。“ACTION计划使我们能够以可扩展的方式克服这一障碍。我们非常高兴能与MED13L基金会合作，共同推进该综合征的临床试验准备工作。”
在MIND研究中，研究人员将在三年内每年收集30名MED13L综合征患者的数据，以更好地了解疾病的随时间推移的进展情况，并为未来的临床试验确定有意义的终点指标。 评估内容将包括与研究团队的面谈、神经系统及体格检查、病历审查以及神经行为评估。最多20名参与者将有机会在2025年7月9日至12日于马萨诸塞州沃尔瑟姆市举行的“2025研究与家庭聚会”期间，完成其初次神经行为评估并接受研究团队的随访。本次活动的主题是“包容”与“每个故事都重要”。
“作为一名MED13L患儿的母亲，这项研究不仅仅是一项研究——它是希望的化身，”莫莉的母亲、MED13L领域的开拓者安·阿奇博尔德说道。“这是让我们被看见、被倾听，并为所有孩子塑造更美好未来的机会。”
关于资格要求和注册的更多信息，将在未来几周内通过《
》与MED13L社区分享。
如需报名或咨询，请发送电子邮件至Abigail.Sveden@childrens.harvard.edu。
BCH自然历史研究照片
凯蒂·博伊丘克
凯蒂·巴里·博伊丘克在非营利组织治理和财务报告方面拥有丰富的公司法务经验。她与丈夫迈克及三个儿子麦克、杰克和科林居住在芝加哥，其中科林在15个月大时被确诊患有MED13L基因突变。
