Publicado por: May Stringfield
La Fundación MED13L iniciará un estudio de la historia natural del síndrome MED13L con el Hospital Infantil de Boston
Como aparece en la revista Brain & Life
BOSTON, 5 de mayo de 2025 - La Fundación MED13L anunció hoy una subvención de casi $250,000 para ayudar a lanzar un innovador estudio de historia natural en el Centro de Neurociencia Traslacional Rosamund Stone Zander (RSZ TNC) del Boston Children's Hospital. La Investigación de la historia natural y el desarrollo del síndrome MED13L (Estudio MIND) es una iniciativa de investigación de tres años diseñada para aprovechar los datos existentes y acelerar la preparación de ensayos clínicos para la comunidad del síndrome MED13L.
Este compromiso representa un camino a seguir para las familias afectadas por el síndrome MED13L, un trastorno raro del neurodesarrollo, y subraya la misión compartida de la Fundación MED13L y Boston Children's de comprender mejor e impulsar los tratamientos para el síndrome MED13L y otros trastornos raros del neurodesarrollo (NDD).
"Para las familias afectadas por el síndrome MED13L, el estudio MIND representa esperanza e impulso", afirma Kathleen Barry Boychuck, Presidenta del Consejo de la Fundación MED13L. "A través de una colaboración estratégica, estamos cerrando brechas críticas en lo que la ciencia aún no entiende, brechas que han dejado a nuestra comunidad sin respuestas durante demasiado tiempo. Al recopilar datos longitudinales exhaustivos, estamos contando las historias de nuestros niños de una forma que la ciencia puede reconocer, estudiar y aprovechar. Esta colaboración marca un paso fundamental hacia la comprensión de MED13L, la mejora de la atención clínica y la construcción del camino hacia futuros tratamientos."
La Fundación MED13L es la segunda fundación NDD que se une a la iniciativa Accelerating Clinical Trial Readiness Innovations for Monogenic Neurodevelopmental Disorders (ACTION) del RSZ TNC, un programa paraguas diseñado para establecer la preparación de ensayos clínicos para los NDD raros, aprovechando los recursos compartidos del RSZ TNC y la financiación piloto. Dirigida por la investigadora principal, la Dra. Maya Chopra, genetista clínica y directora de medicina genómica traslacional del RSZ TNC del Boston Children's Hospital, ACTION proporciona una infraestructura escalable para la recopilación de datos estandarizados de personas con NDD, adaptada a las necesidades específicas de los trastornos individuales. Se ha contratado y formado a un Clinical Trials Readiness Fellow y se ha reunido un equipo multidisciplinar de investigadores y médicos en el marco del RSZ TNC. La ACTION ha sido aprobada por la Junta de Revisión Institucional (IRB) del Boston Children's Hospital y el reclutamiento para el Síndrome MED13L comenzará pronto.
"En el caso de los trastornos genéticos raros del neurodesarrollo, uno de los principales obstáculos para la preparación terapéutica es la disponibilidad de datos rigurosos y de alta calidad sobre la historia natural que permitan establecer criterios de valoración significativos para los ensayos clínicos", afirma la Dra. Maya Chopra, investigadora principal y genetista clínica de la Iniciativa ACTION. "La iniciativa ACTION nos permite abordar este obstáculo de forma escalable. Estamos encantados de colaborar con la Fundación MED13L para avanzar en la preparación de ensayos clínicos para este síndrome."
En el estudio MIND, se recopilarán anualmente datos de 30 individuos con síndrome MED13L durante tres años para comprender mejor la progresión de la enfermedad a lo largo del tiempo y determinar criterios de valoración significativos para futuros ensayos clínicos. Las evaluaciones incluirán entrevistas con el equipo del estudio, exámenes neurológicos y físicos, revisión de historiales médicos y evaluaciones neuroconductuales. Hasta 20 participantes tendrán la oportunidad de completar sus evaluaciones neuroconductuales iniciales y las visitas con el equipo del estudio durante el 2025 Research and Family Meetup que se celebrará del 9 al 12 de julio en Waltham, Massachusetts, donde el tema es la inclusión y cada historia importa.
"Como madre de un niño con MED13L, este estudio es más que investigación: es esperanza en acción", dice Ann Archibald, madre de Molly y pionera del MED13L. "Es nuestra oportunidad de ser vistos, de ser escuchados y de forjar un futuro mejor para todos nuestros hijos".
En las próximas semanas se comunicará a la comunidad MED13L más información sobre los requisitos y la inscripción:
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Para inscribirse o hacer preguntas, envíe un correo electrónico a Abigail.Sveden@childrens.harvard.edu.
