发布者：Vanessa Dias
该合作项目将评估一种基于RNA的创新策略，旨在恢复基因表达，并加速MED13L综合征及其他罕见神经发育障碍的治疗方法研发。
伊利诺伊州芝加哥——2026年8月5日——MED13L基金会今日宣布，将参与由COMBINEDBrain和约翰斯·霍普金斯大学（JHU）牵头的一项合作研究计划，旨在评估一种基于RNA的新型治疗平台，该平台旨在提高由单倍体不足引起的罕见神经发育障碍中的基因表达水平。
该倡议汇集了五家罕见病组织——MED13L基金会、IDefine（克莱夫斯特拉综合征基金会）、库伦-德弗里斯综合征基金会、DLG4 SHINE基金会以及DYRK1A综合征国际组织——旨在支持由约翰斯·霍普金斯大学RNA生物学与治疗学彭博杰出教授、约翰斯·霍普金斯大学医学院分子生物学与遗传学教授杰夫·科勒（Jeff Coller）博士领导的研究工作。 通过整合资源、源自患者的研究模型以及科学专业知识，此次合作旨在评估一种共同的治疗策略，该策略可能对多种罕见神经发育障碍均具有应用价值。
“在MED13L基金会，我们的使命是加速开发针对MED13L综合征潜在生物学机制的治疗方法，并为受该疾病影响的个人和家庭创造有意义的机会，”MED13L基金会首席科学官里卡多·N·拉米雷斯博士表示。 “此次合作彰显了罕见病群体围绕共同的科学挑战团结一致的力量。通过与顶尖研究人员及其他患者组织合作，我们可以更高效地推进创新治疗方法，获得关键的临床前见解，并为推动MED13L疗法进入未来的临床研究奠定必要基础。我们对基于RNA的策略在恢复基因表达方面的潜力感到振奋，相信这将为罕见神经发育障碍的精准医学新时代做出贡献。”
“此次合作源于一个简单的信念：罕见病组织携手合作所能取得的成就，远超任何单一组织独自努力所能达到的，”MED13L基金会主席凯蒂·博伊丘克表示。“最初在COMBINEDBrain会议上提出的共同愿景，如今正转化为对一项极具前景的治疗策略的实质性投资，该策略有望惠及多个罕见病群体。”
该项目专注于与单倍体不足相关的疾病，这是一种遗传机制，即基因的单个功能拷贝无法产生足够的蛋白质来支持正常的发育和功能。许多罕见的神经发育障碍，包括MED13L综合征，都是由这种基因表达不足引起的。由于存在这一共同的生物学机制，对治疗平台的协作性评估可能会加速新疗法的发现，并促成可适用于多种疾病的治疗策略。
该研究将评估科勒实验室研发的聚(A)模拟技术，该技术也被称为“mRNA增强剂”。这种基于RNA的方法旨在增强患者剩余功能性基因拷贝的表达，并在细胞和动物模型中已证明能够提高与神经发育障碍相关的多种基因的表达水平。 研究人员现将评估该平台在代表参与研究的疾病（包括MED13L综合征）的患者来源细胞模型中恢复基因表达的潜力。
对于患有MED13L综合征的患者而言，恢复剩余功能性MED13L拷贝的表达是一种极具前景的治疗策略。这项研究与MED13L基金会的更广泛治疗研发工作相辅相成，该基金会致力于推进针对MED13L单倍体不足根本原因的治疗方法，并为该领域未来的临床转化奠定基础。
该倡议由COMBINEDBrain负责协调，这是一个由罕见病组织组成的联盟，致力于通过共享研究、数据和资源来加速治疗方法的研发。通过此类合作投资，参与组织正助力建立一条更高效的途径，将科学发现转化为针对罕见神经发育障碍的潜在治疗方法。
MED13L基金会始终致力于与患者家庭、临床医生、研究人员及行业领军人物携手合作，推动创新疗法的研发，让患有MED13L综合征的患者离希望更近一步。
