报名现已开始。今年12月，MED13L的家庭成员们将齐聚科罗拉多州丹佛市的丹佛君悦酒店，共同参与为期一天的活动，内容围绕MED13L的最新研究成果展开，大家还将有机会面对面交流。

活动详情

📅 2026年12月4日，星期五
📍 丹佛君悦酒店，科罗拉多州丹佛市
🚨酒店预订截止日期：丹佛君悦酒店的优惠房型预订截止至2026年11月10日（星期二）。请在截止日期前完成预订。
🎟️ 10月15日前使用优惠码EARLYBIRD，成人 票可享 8折优惠。

*致ACTION研究的参与者：如果您出行受限，请优先安排在波士顿接受乔普拉医生的面诊。

您将了解到关于MED13L的最新研究成果及其对我们家庭的意义，并有机会与我们的首席科学官里卡多·拉米雷斯博士（Ricardo Ramirez, PhD）交流。他将为您详细介绍当前的研究进展，并回答您的问题。 您还将有机会与其他MED13L患者家庭交流。与一群无需多言便能理解您日常处境的人共处一室，本身就是一种解脱；这一天也为您提供了分享故事、交流心得的机会，让您在共同的诊断中找到那份熟悉的归属感。

此次聚会是MEDs首届（小型）会议的一部分，MED13L、MED13和MED12患者家庭在此首次齐聚一堂。这三种疾病在生物学上属于“近亲”，将我们的患者群体联结起来，是迈向MED联盟的重要第一步。与具有生物学关联的患者群体合作，能够开拓新的研究路径，而这些路径对于任何单一疾病而言，单独推进都较为困难。 与会家庭将听取来自整个MED社区的研究人员和倡导领袖的介绍，内容涵盖我们共同的及独特的生物学特征、自2025年会议以来的最新研究成果，以及目前仍待解答的问题。

该活动还包括以家庭为中心的资源、讨论环节、问答时间以及午餐，全天都有充足的机会让您与研究人员、倡导领袖以及其他家庭进行交流。无论何时您和孩子需要安静休息，都将有一间休息室供您使用。

家庭可以通过参与“COMBINEDBrain 巡展”的生物样本采集活动，在现场参与研究。

会议结束后，欢迎各位家长参加下午4:00至6:00在会场外举行的非正式聚会。具体地点信息将随后公布。

“迷你会议”将与“Cure SYNGAP1 和 SLC6A1 Connect 国际科学研讨会暨家庭会议”同期举行，届时多个罕见病患者群体将在丹佛君悦酒店齐聚一堂。提前抵达的家庭欢迎参加 12 月 3 日星期四晚上的“罕见病欢迎酒会”。更多详情将随后公布。

请尽早报名，以便我们规划活动安排，并根据各家庭的需求制定议程。