Parece-me que, ao longo da vida, vivemos sempre na esperança. Quando somos jovens, esperamos que aconteçam coisas boas. À medida que envelhecemos, esperamos que as coisas más não aconteçam. No fim de contas, esperamos que tudo aquilo em que acreditámos se concretize. Quando iniciei a minha jornada como pai, estava cheio de esperança e sonhos para os meus três filhos, Mac, Jack e Collin. Quando recebi o diagnóstico de MED13L do Collin, o meu mundo desmoronou-se e, enquanto se enchia de escuridão, essas esperanças e sonhos esvaíram-se.

Primeiro, corri para a Internet para devorar toda a literatura científica disponível. Como a maioria de vocês sabe, isso não demorou muito tempo. Em seguida, encontrei esta linda comunidade de apoio. Juntei-me aogrupo do Facebooke mergulhei em todas as publicações. Descobri aMighty Network eli sobre os nossos ensaios clínicos e modelos em ratos. Entrei em contacto com a nossa comunidade e fui recebida de braços abertos. Pois todos vocês já percorreram este caminho. Ao contrário da minha família e dos meus amigos, que ficavam sem palavras, vocês sabiam. Conheci vários de vocês em Baltimore e, juntos, partilhámos os nossos sucessos e dificuldades. Enquanto falavam, as vossas palavras envolviam-me como um abraço de que eu nem sabia que precisava desesperadamente. Finalmente, encontrei o meu lugar e vocês ouviram-me com um aceno de cabeça compreensivo.

Com a minha formação jurídica em gestão de organizações sem fins lucrativos e a minha experiência em angariação de fundos para outra doença genética rara, fui convidada para integrar o Conselho de Administração. Foi graças a esta oportunidade que me vi a embarcar num avião de Chicago para Nashville para me reunir com cientistas da CombinedBrain. A Fundação MED13L foi convidada a aderirà CombinedBrainhá alguns meses. Esta organização trabalha para acelerar o caminho para tratamentos clínicos de doenças genéticas raras através da partilha de recursos. Juntamente com a CombinedBrain, participei num evento organizado pelaSYNGAP, outro grupo dedicado a doenças genéticas raras que tem feito avanços incríveis na investigação e no desenvolvimento de tratamentos. Ao conversar com as nossas fantásticas investigadoras da CombinedBrain, Anna Pfalzer e Rachel Heilmann, senti que a esperança e aqueles sonhos voltavam a entrar no meu mundo. Elas falaram dos incríveis avanços na área da saúde, muitos dos quais o meu colega do Conselho de Administração, Nick Seaver, descreveu no seu artigo,“A Idade de Ouro da Biologia”.Ao mesmo tempo, ri e lamentei com o nosso clube exclusivo de pais de crianças com doenças raras e ouvi o trabalho que as suas fundações estavam a realizar. Dissemos juntos: «Uma vitória para uma doença rara é uma vitória para todas.» Vi em primeira mão esta indústria de investigação médica personalizada que estabelece parcerias diretas entre cientistas e fundações para compreender e tratar melhor as doenças raras.

E assim, a minha esperança transformou-se em convicção: vamos encontrar um tratamento e uma cura.
O lemade Simon Searchlighté: «Impulsionados pela ciência. Unidos pela esperança.» Como pai, digo: «Inspirados pela esperança e impulsionados pelo amor.» A esperança vê possibilidades em vez de limitações. A esperança esforça-se por ver a luz através da escuridão. A esperança aprofunda a alegria para caminhar com a tristeza. E na escuridão do inverno, a esperança «brotará» eternamente.

À medida que percorremos juntos esta jornada de parentalidade com uma criança com uma doença rara, por favor, escolhe a esperança comigo.