Ich habe den Eindruck, dass wir unser ganzes Leben lang hoffen. Wenn wir jung sind, hoffen wir, dass gute Dinge passieren. Wenn wir älter werden, hoffen wir, dass keine schlechten Dinge passieren. Und am Ende hoffen wir, dass alles, woran wir geglaubt haben, eintritt. Als ich meine Elternschaft antrat, war ich voller Hoffnung und Träume für meine drei Kinder Mac, Jack und Collin. Als ich Collins MED13L-Diagnose erhielt, brach meine Welt zusammen, und während sie sich mit Dunkelheit füllte, entglitten mir diese Hoffnungen und Träume.

Als Erstes habe ich das Internet durchforstet, um jede verfügbare wissenschaftliche Literatur zu verschlingen. Wie die meisten von Ihnen wissen, hat das nicht sehr lange gedauert. Dann fand ich diese wunderbare Gemeinschaft der Unterstützung. Ich trat der Facebook-Gruppe bei und vertiefte mich in alle Beiträge. Ich fand das Mighty Network und las über unsere Medikamentenversuche und Mäusemodelle. Ich wandte mich an unsere Gemeinschaft und wurde mit wissenden Armen empfangen. Denn Sie alle haben diesen Weg bereits hinter sich. Im Gegensatz zu meiner Familie und meinen Freunden, denen die Worte fehlten, wusstet ihr alle Bescheid. Ich habe einige von Ihnen in Baltimore getroffen, und wir haben unsere Erfolge und Kämpfe miteinander geteilt. Während Sie sprachen, legten sich Ihre Worte wie eine Umarmung um mich, von der ich nicht wusste, dass ich sie so dringend brauchte. Endlich habe ich meine Leute gefunden, und ihr habt mir mit einem wissenden Nicken zugehört.

Mit meinem juristischen Hintergrund in der Leitung gemeinnütziger Organisationen und meiner Erfahrung in der Mittelbeschaffung für eine andere seltene genetische Erkrankung wurde ich gebeten, Vorstandsmitglied zu werden. Dank dieser Gelegenheit stieg ich in ein Flugzeug von Chicago nach Nashville, um mich mit Wissenschaftlern von CombinedBrain zu treffen. Die MED13L-Stiftung wurde vor einigen Monaten eingeladen, sich CombinedBrain anzuschließen. Diese Organisation arbeitet daran, den Weg zu klinischen Behandlungen für seltene genetische Störungen durch die Bündelung von Ressourcen zu beschleunigen. Zusammen mit CombinedBrain nahm ich an einer Veranstaltung von SYNGAP teil, einer anderen Gruppe für seltene genetische Störungen, die erstaunliche Fortschritte in der Forschung und der Entwicklung von Therapien gemacht hat. Als ich mit unseren erstaunlichen CombinedBrain-Forscherinnen Anna Pfalzer und Rachel Heilmann sprach, spürte ich, wie die Hoffnung und die Träume in meine Welt zurückkehrten. Sie sprachen von den erstaunlichen Fortschritten im Gesundheitswesen, von denen Nick Seaver, ebenfalls Mitglied des Verwaltungsrats, in seinem Artikel "Das goldene Zeitalter der Biologie" schrieb. Ich lachte und beklagte mich gleichzeitig mit unserem exklusiven Club der Seltenen Eltern und hörte mir die Arbeit ihrer Stiftungen an. Wir sagten gemeinsam: "Ein Gewinn für einen Seltenen ist ein Gewinn für alle". Ich sah aus erster Hand diese Industrie der personalisierten medizinischen Forschung, die Wissenschaftler direkt mit Stiftungen zusammenbringt, um seltene Krankheiten besser zu verstehen und zu behandeln.

Und so wurde aus meiner Hoffnung der Glaube, dass wir eine Behandlung und Heilung finden werden.
Simon Searchlight's Mantra lautet: "Driven by Science. Vereint durch Hoffnung. Als Elternteil sage ich: "Inspiriert durch Hoffnung und angetrieben durch Liebe. Die Hoffnung sieht die Möglichkeiten und nicht die Grenzen. Hoffnung strebt danach, Licht durch die Dunkelheit zu sehen. Hoffnung vertieft die Freude, um mit dem Kummer zu gehen. Und in der Dunkelheit des Winters "entspringt" die Hoffnung ewig.

Auf unserem gemeinsamen Weg der Rare-Elternschaft möchte ich Sie bitten, mit mir die Hoffnung zu wählen.