Forschung und Entwicklung

Die MED13L-Stiftung hat eine fünfjährige Analyse der MED13L-Registerdaten von „Simons Searchlight“ abgeschlossen, die unter der Leitung von Ricardo Ramirez, dem wissenschaftlichen Leiter der Stiftung, durchgeführt wurde. Auf der Grundlage von 17 Quartalsberichten aus den Jahren 2021 bis 2026 liefert diese Analyse unseren bislang klarsten Überblick darüber, wie die MED13L-Gemeinschaft gewachsen ist und welche Erkenntnisse wir über die gemeinsamen klinischen Merkmale gewinnen…

Im Juni 2026 führte die MED13L-Stiftung eine Umfrage unter Familien zur Einnahme von NSAIDs, darunter Ibuprofen, durch ihre Kinder durch, nachdem wiederholt von Veränderungen berichtet worden war, die offenbar über die erwarteten Wirkungen bei Fieber oder Schmerzen hinausgingen. Auch wenn diese kleine, auf Familienangaben basierende Umfrage weder die Wirksamkeit noch einen Kausalzusammenhang belegen kann, liefern die Antworten doch einen wichtigen Hinweis, der eine systematische Untersuchung rechtfertigt. 17 Familien nahmen an der Umfrage teil,…

Im Rahmen einer gemeinsamen Initiative soll eine innovative RNA-basierte Strategie zur Wiederherstellung der Genexpression evaluiert und die Entwicklung von Therapien für das MED13L-Syndrom und andere seltene neurologische Entwicklungsstörungen vorangetrieben werden. CHICAGO, IL – 5. August 2026 – Die MED13L Foundation gab heute ihre Teilnahme an einer gemeinsamen Forschungsinitiative unter der Leitung von COMBINEDBrain und der Johns Hopkins University (JHU) bekannt, deren Ziel es ist, eine neuartige RNA-basierte…

Wie im Brain & Life Magazine berichtet BOSTON, 5. Mai 2025 – Die MED13L Foundation gab heute bekannt, dass sie eine Förderung in Höhe von fast 250.000 US-Dollar für die Durchführung einer innovativen naturhistorischen Studie am Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center (RSZ TNC) des Boston Children’s Hospital bereitstellt. Die MED13L-Syndrom-Untersuchung zur Naturgeschichte und Entwicklung (MIND-Studie) ist ein dreijähriges...

Ein Schritt näher an einer therapeutischen Behandlung. Könnte es so einfach sein? Wir haben einen Treffer! Rarebase liefert. Es ist kein Homerun, aber ein solider Double von Rarebase! Nach einigen langen Jahren und zwei Testrunden zeigte sich, dass Naproxen die MED13L-mRNA in MED13L-Patient-abgeleiteten Neuronen hochreguliert.