Die (erste) Ausgabe des Newsletters "Finding a Drug Discovery Partner" (17.10.21)

Hallo CURE MED13L-Gemeinde!

Ich bin Nick Seaver und dies ist die erste Ausgabe des CURE MED13L-Newsletters. Ich kann Ihnen gar nicht sagen, wie sehr ich mich freue, den Startschuss zu geben.

Seit dem virtuellen MED13L-Familien- und Forschungstreffen im August haben wir enorme Fortschritte gemacht, um die CURE MED13L-Initiative voranzutreiben. Lassen Sie mich mit zwei besonders spannenden Updates beginnen.

1. Medikamentenentwicklung: Wir sind in Gesprächen mit mehreren Partnern für die Medikamentenentwicklung und stehen kurz davor, einen auszuwählen, um Tausende von bereits zugelassenen Medikamenten zu testen, die eine positive Wirkung auf MED13L haben könnten. Wir haben mit diesen Partnern Gespräche geführt, Vereinbarungen geprüft und eine Due-Diligence-Prüfung durch andere Familienstiftungen durchgeführt, um den besten Erstpartner für CURE MED13L auszuwählen.
2. Finanzierung: Wir haben bereits eine Finanzierung für den Start der Medikamentenentwicklung! Wir schätzen, dass die erste Phase der Entwicklung dieses Medikaments etwa 60.000 $ kosten wird. Wir sind dabei, eine Spendensammlung von 1 Million Dollar zu starten. Dank einiger großzügiger und leidenschaftlicher MED13L-Familien haben wir bereits Zusagen über 125.000 $ - genug, um diese erste Phase der Medikamentenentwicklung einzuleiten!

Ich sollte auch erwähnen, dass eine weitere MED13L-Familie dem Führungsteam von CURE MED13L beigetreten ist. Sie ziehen es vor, anonym zu bleiben, aber ich wäre nachlässig, wenn ich nicht sagen würde, dass sie eine enorme Energie und Umsicht in die Bemühungen eingebracht haben, und es war fantastisch, mit ihnen zu arbeiten. Gemeinsam haben wir viel Zeit damit verbracht, mit potenziellen Anbietern (Medikamentenentwicklung, Mausmodelle usw.) und Partnern (gemeinnützige Organisationen, die die Entwicklung von Programmen für seltene Krankheiten unterstützen) zu sprechen, und wir haben Beziehungen zu einer Handvoll erstaunlicher Leiter von Stiftungen für seltene Krankheiten aufgebaut, die schon etwas weiter sind als CURE MED13L und uns von ihren hart erkämpften Erkenntnissen berichtet haben. Wir haben die Kosten und den Nutzen der verschiedenen Aktivitäten bewertet, um Prioritäten zu setzen. Bei all dem arbeiten wir eng mit Kelly Sexton (Gründerin der MED13L Foundation) zusammen.

Weiter unten führe ich unsere höchsten Prioritäten auf. Doch lassen Sie mich zunächst eine Frage zum heutigen Hauptthema stellen:

Was genau ist ein "Arzneimittelentwicklungspartner" und wie kann er uns helfen? Ein Partner für die Arzneimittelentwicklung ist eine Organisation, die über die Fähigkeiten und die Technologie verfügt, um Studien zur Suche nach Therapeutika für MED13L durchzuführen, einschließlich der Umwidmung vorhandener Arzneimittel und der Identifizierung neuer Arzneimittel und "fortschrittlicher Therapien" (wie zum Beispiel gentechnische Therapien, die versprechen, MED13L an der Wurzel zu packen - dem dysfunktionalen Gen). Wenn Sie mehr erfahren möchten, verweise ich Sie auf die Website von Rarebase, einem potenziellen Partner für MED13L. Auf ihrer Homepage beschreiben sie auf hohem Niveau, was sie tun. Sie haben gerade ihren Start bekannt gegeben, und 15 Stiftungen für seltene Krankheiten sind bereits auf ihrer Plattform vertreten. Ein Partner für die Arzneimittelentwicklung wie Rarebase konzentriert sich auf niedermolekulare Therapien und kann eine Analyse von Tausenden von Arzneimitteln durchführen, um festzustellen, ob diese das MED13L-Gen hochregulieren. Wie viele von Ihnen wissen, ist eine gute Nachricht für uns, dass MED13L eine Haplo-Insuffizienz-Störung ist. Das bedeutet, dass die Patienten eine gesunde Kopie des Gens haben, so dass sie zumindest eine gewisse Menge des gesunden MED13L-Proteins bereits produzieren. Wenn es uns gelingt, ein kleines Molekül zu finden, das die vorhandene gesunde Kopie des Gens so hochreguliert, dass mehr Protein produziert wird, dann können wir MED13L vielleicht in relativ kurzer Zeit verbessern. Es gibt in jüngster Zeit unglaubliche Beispiele anderer Stiftungen, die diesen Ansatz gewählt haben und bereits zugelassene Medikamente finden konnten, die für ihre Krankheit umgewidmet werden können - und das sehr schnell! Eine Stiftung, mit der wir gesprochen haben, hat auf diese Weise innerhalb weniger Monate ein neues Medikament gefunden und konnte wenige Monate später eine klinische Studie einleiten. Mögen wir so viel Glück haben. Mehr zu diesen Beispielen anderer Stiftungen werden wir in anderen Newslettern berichten. Wir hoffen, dass wir das Glück haben, mit diesen ersten Tests einen "Treffer" zu landen und relativ schnell mit einem neu entwickelten Medikament vorankommen zu können.

Neben der Auswahl eines Partners für die Arzneimittelentwicklung verfolgen wir auch eine Vielzahl anderer Initiativen, darunter (aber nicht nur!) die folgenden:

• Suche nach Klinikern (und ihren Teams), die helfen, CURE MED13L voranzutreiben. Es ist wichtig, Ärzte und Forscher zu finden, die mit ihren Teams klinische Studien leiten, wichtige Forschungsarbeiten vorantreiben, sich mit unseren Patienten treffen und MED13L kennenlernen und vielleicht sogar ein neu entwickeltes Medikament "off label" verschreiben, wenn wir das Glück haben, ein sicheres und zugängliches Medikament zu finden. In diesem Zusammenhang versuchen wir, einen Post-Doc-Kandidaten zu gewinnen, der idealerweise mit einem unserer MED13L-Ärzte zusammenarbeitet. Dieser "Post-Doc" wird tagtäglich mit uns zusammenarbeiten, um CURE MED13L voranzubringen.
• Mausmodelle: ein wichtiges Instrument für Forscher, die auf ein "IND"-Paket für den Start einer klinischen Studie hinarbeiten.
• IPSCs: Zelllinien von Patienten, die für die Forschung verwendet werden können - auch sehr wichtig für Forscher, die auf eine klinische Studie hinarbeiten.
• Erlangung der Versicherungsanerkennung: Dies beginnt damit, dass wir einen so genannten ICD-10-Code erhalten. Durch die Zusammenarbeit mit den richtigen Klinikern und Experten werden wir uns bei der CDC und der WHO dafür einsetzen, einen Diagnosecode speziell für MED13L zu erhalten, der uns helfen wird, zu verstehen, wie viele Patienten es auf der Welt gibt, Ärzten bei der Versorgung zu helfen, Versicherungen zu erhalten und vieles mehr. Lesen Sie diesen Atlantic-Artikel darüber, warum ICD-10-Codes so wichtig sind.
• Natural History Database: auch ein wichtiges Instrument für unsere Gemeinschaft und für Biopharma-Unternehmen und Krankenhäuser, die eine klinische Studie durchführen könnten. Studien zum natürlichen Krankheitsverlauf können dazu dienen, die Entwicklung sicherer und wirksamer Arzneimittel und biologischer Produkte für seltene Krankheiten zu unterstützen. Im Rahmen einer Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf werden Informationen über den natürlichen Verlauf einer Krankheit gesammelt, wenn keine Intervention erfolgt. Obwohl die Kenntnis des natürlichen Krankheitsverlaufs für die Entwicklung von Arzneimitteln für viele Erkrankungen und Zustände von Nutzen sein kann, sind Informationen über den natürlichen Krankheitsverlauf für die meisten seltenen Krankheiten in der Regel nicht verfügbar oder unvollständig; daher sind Informationen über den natürlichen Krankheitsverlauf für diese Krankheiten besonders wichtig. Ein guter Artikel über die Gründe dafür, hier.
• Gentherapien (das längere Spiel): Unglaubliche neue Gentherapietechnologien sind auf dem Vormarsch, darunter Antisense-Oligonukleotide (ASOs), Gentherapien und Gen-Editing (z. B. CRISPR). Eine gentechnische Therapie verspricht eine echte Heilung von MED13L auf der Ebene der Ursache, des MED13L-Gens. Es gibt noch große technische Hürden zu überwinden, und das wird wahrscheinlich viele Jahre dauern. Wir werden nicht aufhören, bis wir dieses Endziel erreicht haben.

Es gibt so viele vielversprechende Dinge, die mit CURE MED13L geschehen, und so viel mehr zu besprechen. Ich werde hier eine Pause einlegen. Bitte geben Sie diese Nachricht an alle weiter, die daran interessiert sein könnten: Forscher, Ärzte, Spender, andere Aktivisten für seltene Krankheiten - und natürlich andere MED13L-Familien. Oder teilen Sie sie in den sozialen Medien (klicken Sie auf die drei Schaltflächen oben rechts)!

Dankbarkeit ist ein Geschenk, das jedem von uns helfen kann, auf diesem langen und manchmal schwierigen Weg nicht den Mut zu verlieren. Lassen Sie mich ein paar Momente der Dankbarkeit festhalten. Erstens: für die Familien, die bei CURE MED13L mithelfen. Ohne Sie könnten wir das nicht tun. Dann: einen besonderen Moment der Dankbarkeit für Kelly Sexton, die den Ball für uns alle mit der MED13L-Stiftung ins Rollen gebracht hat und die so viele unterstützt hat. Und vor allem einen Moment der Dankbarkeit für ihre beiden wunderbaren Jungs Dylan und Logan, die uns alle inspirieren - und die Kelly überhaupt erst inspiriert haben.