Первый выпуск информационного бюллетеня "Поиск партнера по открытию лекарств" (10/17/21)

Здравствуйте, сообщество CURE MED13L!

Я Ник Сивер, и это первый выпуск информационного бюллетеня CURE MED13L. Не могу передать словами, как я рад тому, что начинаю его.

Со времени виртуальной встречи членов семьи и исследователей MED13L в августе мы добились огромных успехов в продвижении инициативы CURE MED13L. Позвольте мне начать с двух особенно интересных новостей.

1. Разработка лекарств: мы ведем переговоры с несколькими партнерами по разработке лекарств и близки к тому, чтобы выбрать одного из них для тестирования тысяч уже одобренных лекарств, которые могут оказать положительное влияние на MED13L. Мы проводим собеседования с этими партнерами, изучаем соглашения и проводим комплексную проверку через другие семейные фонды, чтобы выбрать лучшего первоначального партнера для CURE MED13L.
2. Финансирование: у нас уже есть средства для начала разработки этого препарата! По нашим оценкам, первый этап разработки препарата обойдется примерно в 60 000 долларов. Мы собираемся начать сбор средств в размере 1 миллиона долларов. Благодаря нескольким щедрым и неравнодушным семьям MED13L у нас уже есть обязательства на сумму более 125 000 долларов - этого достаточно, чтобы начать первый этап работы над лекарством!

Я также должен упомянуть, что еще одна семья MED13L присоединилась к команде лидеров CURE MED13L. Они предпочли бы остаться неизвестными, но я не могу не поделиться с вами тем, что они привнесли в работу огромную энергию и вдумчивость, и работать с ними было фантастически приятно. Вместе мы провели много времени, общаясь с потенциальными поставщиками (разработка лекарств, мышиных моделей и т.д.) и партнерами (некоммерческие организации, поддерживающие развитие программ по редким заболеваниям), а также налаживая отношения с несколькими замечательными руководителями фондов по редким заболеваниям, которые находятся немного дальше на пути развития CURE MED13L и поделились с нами своими наработками, полученными с большим трудом. Мы оцениваем затраты и выгоды от различных мероприятий, чтобы расставить приоритеты. Мы тесно сотрудничаем с Келли Секстон (основательницей фонда MED13L) по всем этим вопросам.

Ниже я перечислю наши самые приоритетные задачи. Но сначала позвольте мне ответить на вопрос, связанный с главной темой сегодняшнего дня:

Что такое "партнер по разработке лекарств" и как он может нам помочь? Партнер по разработке лекарств - это организация, обладающая навыками и технологиями для проведения исследований по поиску терапии MED13L, включая повторное использование существующих препаратов и поиск новых лекарств и "продвинутых методов лечения" (например, генных методов лечения, которые обещают устранить первопричину MED13L - дисфункциональный ген). Если вы хотите узнать больше, я бы посоветовал вам посетить сайт компании Rarebase, партнера-кандидата MED13L. На своей домашней странице они описывают свою деятельность на высоком уровне. Они только что объявили о своем запуске, и на их платформе уже работают 15 фондов по борьбе с редкими заболеваниями. Такой партнер по разработке лекарств, как Rarebase, специализируется на мелкомолекулярных терапиях и может провести анализ тысяч препаратов, чтобы выяснить, стимулирует ли какой-либо из них ген MED13L. Как многие из вас знают, одна из хороших новостей для нас заключается в том, что MED13L является гаплонедостаточным заболеванием. Это означает, что у пациентов есть одна здоровая копия гена, поэтому они, по крайней мере, уже производят некоторое количество здорового белка MED13L. Если нам удастся найти небольшую молекулу, которая будет стимулировать существующую здоровую копию гена к экспрессии большего количества белка, то мы сможем улучшить состояние MED13L за относительно короткий период времени". Есть невероятные примеры того, как другие фонды использовали такой подход и смогли найти уже одобренные лекарства, которые можно использовать для лечения заболевания, причем сделали это очень быстро! Один из фондов, с которым мы общались, недавно нашел таким образом перепрофилированный препарат за несколько месяцев, а через несколько месяцев после этого смог начать клинические испытания. Пусть нам повезет. Подробнее об этих примерах из практики других фондов мы расскажем в других информационных бюллетенях. Мы надеемся, что нам повезет, если мы получим "хит" с этими первичными анализами и сможем относительно быстро продвинуться вперед с перепрофилированным препаратом.

Помимо выбора партнера по разработке лекарств, мы также реализуем множество других инициатив, включая (но не ограничиваясь ими!) следующие:

• Поиск клиницистов (и их команд), которые помогут продвинуть CURE MED13L. Важно найти врачей-исследователей, которые вместе со своими командами могли бы руководить клиническими испытаниями, помогать продвигать важные исследования, встречаться с нашими пациентами и знакомиться с MED13L, а возможно, даже назначать перепрофилированные препараты "не по назначению", если нам посчастливится найти безопасный и доступный препарат. В рамках этой работы мы пытаемся привлечь кандидата на постдокторантуру, в идеале работающего с одним из наших врачей MED13L. Этот "пост-док" будет работать с нами на ежедневной основе, чтобы продвигать CURE MED13L.
• Мышиные модели: важнейший инструмент для исследователей, которые работают над получением пакета документов IND для начала клинических испытаний.
• IPSC: линии клеток пациентов, которые могут быть использованы для исследований - также очень важны для исследователей, работающих над клиническими испытаниями.
• Получите признание страховой компании: Это начинается с получения так называемого кода МКБ-10. Работая с нужными клиницистами и экспертами, мы собираемся лоббировать в CDC и ВОЗ получение диагностического кода специально для MED13L, что поможет нам понять, сколько в мире пациентов, поможет врачам оказывать помощь, получать страховку и многое другое. О том, почему коды МКБ-10 так важны, читайте в статье Atlantic.
• База данных естественной истории болезни: также важный инструмент для нашего сообщества, биофармацевтических компаний и больниц, которые могут продолжить клинические испытания. Исследования естественной истории болезни могут быть использованы для поддержки разработки безопасных и эффективных лекарств и биологических продуктов для редких заболеваний. Исследование естественной истории собирает информацию о естественной истории болезни в отсутствие вмешательства. Хотя знание естественной истории болезни может принести пользу при разработке лекарств для многих заболеваний и состояний, информация о естественной истории обычно недоступна или неполна для большинства редких заболеваний; поэтому информация о естественной истории особенно необходима для этих заболеваний. Хорошая статья о причинах этого - здесь.
• Генная терапия (более длительная игра): появляются новые невероятные технологии генной терапии, включая антисмысловые олигонуклеотиды (ASO), генную терапию и редактирование генов (например, CRISPR). Генная терапия дает реальную возможность вылечить MED13L на уровне его первопричины - гена MED13L. Пока еще предстоит преодолеть важные технические препятствия, и на это, вероятно, уйдет много лет. Мы не остановимся, пока не достигнем этой конечной цели.

С CURE MED13L связано так много многообещающих вещей и так много всего интересного. Здесь я сделаю паузу. Пожалуйста, не стесняйтесь поделиться этой заметкой со всеми, кому она может быть интересна: исследователями, врачами, донорами, другими борцами за редкие болезни - и, конечно, другими семьями MED13L. Или поделитесь в социальных сетях (нажмите три кнопки в правом верхнем углу)!

Благодарность - это дар, который может помочь любому из нас сохранять бодрость духа на этом долгом и порой трудном пути. Позвольте мне уделить несколько минут благодарности. Во-первых, семьям, которые помогают CURE MED13L. Мы не смогли бы сделать это без вас. Затем: особая благодарность Келли Секстон, которая положила начало Фонду MED13L и поддержала многих из нас. И больше всего мы благодарны ее двум прекрасным мальчикам Дилану и Логану, которые вдохновляют всех нас - и которые вдохновили Келли в первую очередь.