《寻找药物研发合作伙伴》通讯（第一版）（2021年10月17日）

CURE MED13L 社区的各位，大家好！

我是尼克·西弗，这是《CURE MED13L》通讯的首期。能启动这个项目，我感到无比兴奋。

自8月举行的MED13L家族与研究虚拟会议以来，我们在推进CURE MED13L计划方面取得了巨大进展。首先，请允许我介绍两项特别令人振奋的最新进展。

1. 药物研发：我们目前正与多家药物研发合作伙伴进行磋商，即将选定一家合作伙伴，对数千种已获批且可能对MED13L产生积极影响的药物进行测试。我们一直在与这些合作伙伴进行面谈、审阅协议，并通过其他家庭基金会开展尽职调查，以期为“治愈MED13L”项目选定最合适的初始合作伙伴。
2. 资金：我们已经筹集到了启动这项药物研发所需的资金！我们估计，该药物研发的第一阶段预计将耗资约6万美元。我们即将启动一项100万美元的募资活动。得益于几户慷慨且充满热忱的MED13L患者家庭，我们已获得超过12.5万美元的认捐——这笔资金足以启动药物再利用项目的第一阶段！

我还想提一下，另一户MED13L患者家庭已加入CURE MED13L的领导团队。他们希望保持匿名，但我必须强调，他们为这项工作注入了巨大的热情和深思熟虑，与他们共事非常愉快。我们一直共同投入大量时间，与潜在供应商（药物研发、小鼠模型等） 等）以及合作伙伴（支持罕见病项目开发的非营利组织）进行深入交流，并正与几位杰出的罕见病基金会领袖建立联系。这些领袖在相关领域比CURE MED13L更具经验，并向我们分享了他们来之不易的经验教训。我们正在评估各项活动的成本与收益，以便确定优先级。在所有这些工作中，我们正与凯莉·塞克斯顿（MED13L基金会创始人）保持紧密合作。

下文我将列出我们的首要任务。但首先，请允许我先回答一个与今天主要议题相关的问题：

“药物研发合作伙伴”究竟是什么？它能为我们提供怎样的帮助？药物研发合作伙伴是指具备相关技能和技术，能够开展研究以寻找治疗MED13L疗法的机构，包括现有药物的转用、新药的研发以及“先进疗法”（例如基因相关疗法，这类疗法有望从根本上解决MED13L的病因——即基因功能障碍）。  如果您想了解更多信息，我建议您访问Rarebase的网站，这是MED13L的一个潜在合作伙伴。他们在主页上概述了其工作内容。  他们刚刚宣布正式启动，目前已有15家罕见病基金会入驻其平台。像Rarebase这样的药物开发合作伙伴专注于小分子疗法，能够对数千种药物进行分析，以确定是否有任何药物能上调MED13L基因的表达。正如许多人所知，对我们而言一个好消息是，MED13L属于单倍体不足性疾病。  这意味着患者仍保留着一个健康的基因拷贝，因此体内至少已能产生一定量的健康MED13L蛋白。如果我们能找到一种小分子药物，能上调现有健康基因拷贝以表达更多蛋白质，那么我们或许能在相对较短的时间内改善MED13L的状况。  最近有令人惊叹的案例表明，其他基金会采用这种方法，成功找到了可用于该疾病的已获批药物——而且速度极快！我们最近接触的一家基金会，仅用几个月就通过这种方式找到了一种转用药物，并在数月后便启动了临床试验。愿我们也能如此幸运。  关于其他基金会的类似案例，我们将在后续通讯中继续分享。我们期待能在这些初步检测中“一击即中”，从而能够相对迅速地推进一种药物的新适应症开发。

除了选择药物研发合作伙伴外，我们还在推进大量其他项目，包括（但不限于！）以下内容：

• 我们正在寻找临床医生（及其团队）来推动CURE MED13L项目的发展。关键是要找到那些能够带领团队开展临床试验、推动重要研究、与患者会面并深入了解MED13L的临床研究型医生，如果我们有幸找到一种安全且易于获取的“转用药物”，他们甚至可能开具“超说明书”用药。  为此，我们正试图招募一名博士后研究员，理想人选应与我们的MED13L合作医生之一共同工作。该“博士后”将与我们日常协作，共同推进CURE MED13L项目。
• 小鼠模型：对于致力于准备“IND”申请材料以启动临床试验的研究人员而言，这是至关重要的工具。
• IPSC：来自患者的细胞系，可用于研究——对于致力于开展临床试验的研究人员而言，这也至关重要。
• 获得保险认可：这首先要获取所谓的ICD-10编码。通过与合适的临床医生和专家合作，我们将向美国疾病控制与预防中心（CDC）和世界卫生组织（WHO）进行游说，争取为MED13L设立专门的诊断编码，这将有助于我们了解全球患者数量、协助医生提供诊疗服务、获取保险报销等。请参阅《大西洋月刊》的这篇文章，了解ICD-10编码为何如此重要。
• 自然史数据库：这也是我们研究界、生物制药公司以及可能开展临床试验的医院不可或缺的重要工具。 自然史研究可用于支持针对罕见病的安全有效药物及生物制品的研发。自然史研究旨在收集在无干预情况下疾病自然发展过程的相关信息。尽管了解疾病的自然史有助于多种疾病和病症的药物研发，但对于大多数罕见病而言，自然史信息通常难以获取或不完整；因此，这些疾病尤其需要自然史信息。关于原因的精彩文章，请点击此处。
• 基因相关疗法（长远之计）：一系列令人惊叹的新型基因疗法技术正在涌现，包括反义寡核苷酸（ASO）、基因疗法以及基因编辑（如CRISPR）。基于基因的疗法有望真正从根本原因——即MED13L基因——层面治愈MED13L。  目前仍存在重要的技术障碍亟待克服，这可能需要数年时间。在实现这一最终目标之前，我们绝不会停下脚步。

关于CURE MED13L，目前有许多令人振奋的进展，还有更多内容值得探讨。我先在此暂停。请随时将这封信分享给可能感兴趣的人士：研究人员、医生、捐赠者、其他罕见病倡导者——当然还有其他MED13L患者家庭。或者在社交媒体上分享（您可以点击右上角的三个按钮）！

感恩是一种礼物，它能帮助我们每个人在这条漫长且时而艰难的道路上保持乐观。请允许我花一点时间表达感激之情。首先，感谢那些为CURE MED13L项目提供帮助的家庭。没有你们，我们无法做到这一点。其次，我要特别感谢凯莉·塞克斯顿（Kelly Sexton），正是她通过MED13L基金会为我们所有人开启了这一进程，并给予了如此多的人支持。  最重要的是，我要向她那两个可爱的儿子迪伦和洛根表达感谢，他们是我们所有人的灵感源泉——而凯莉最初的灵感，正是源自他们。