Première édition de la lettre d'information " Trouver un partenaire pour la découverte de médicaments" (17/10/21)

Bonjour à la communauté CURE MED13L !

Je m'appelle Nick Seaver et voici le premier numéro de la lettre d'information CURE MED13L. Je ne peux pas vous dire à quel point je suis ravi de donner le coup d'envoi.

Depuis la réunion virtuelle de la famille et de la recherche MED13L en août, nous avons fait d'énormes progrès pour faire avancer l'initiative CURE MED13L. Permettez-moi de commencer par deux mises à jour particulièrement intéressantes.

1. Développement de médicaments: nous sommes en discussion avec plusieurs partenaires de développement de médicaments et sommes sur le point d'en sélectionner un pour tester des milliers de médicaments déjà approuvés qui pourraient avoir un impact positif sur le MED13L. Nous avons interrogé ces partenaires, examiné les accords et fait preuve de diligence raisonnable par l'intermédiaire d'autres fondations familiales afin de sélectionner le meilleur partenaire initial pour CURE MED13L.
2. Financement: nous disposons déjà d'un financement pour lancer le développement de ce médicament ! Nous estimons que la première étape du développement de ce médicament coûtera environ 60 000 dollars. Nous sommes sur le point de lancer une collecte de fonds d'un million de dollars. Grâce à quelques familles MED13L généreuses et passionnées, nous avons déjà des engagements pour plus de 125 000 dollars, ce qui est suffisant pour lancer la première étape de l'effort de reconversion du médicament !

Je dois également mentionner qu'une autre famille MED13L a rejoint l'équipe dirigeante de CURE MED13L. Ils préfèrent rester anonymes, mais je m'en voudrais de ne pas dire qu'ils ont apporté une énergie et une réflexion formidables à l'effort et qu'il a été fantastique de travailler avec eux. Ensemble, nous avons passé beaucoup de temps à discuter avec des fournisseurs potentiels (développement de médicaments, modèles de souris, etc.) et des partenaires (organisations à but non lucratif qui soutiennent le développement de programmes sur les maladies rares) et nous avons noué des relations avec une poignée d'étonnants dirigeants de fondations sur les maladies rares qui sont un peu plus avancés que CURE MED13L et qui ont partagé avec nous les enseignements qu'ils ont durement tirés. Nous avons évalué les coûts et les avantages de diverses activités afin d'établir des priorités. Nous travaillons en étroite collaboration avec Kelly Sexton (fondatrice de la Fondation MED13L).

Plus loin, j'énumère nos plus grandes priorités. Mais tout d'abord, permettez-moi d'aborder une question liée au sujet principal d'aujourd'hui :

Qu'est-ce qu'un "partenaire de développement de médicaments" et comment peut-il nous aider? Un partenaire de développement de médicaments est une organisation qui possède les compétences et la technologie nécessaires pour mener des études visant à trouver des traitements pour le MED13L, y compris la reconversion de médicaments existants et l'identification de nouveaux médicaments et de "thérapies avancées" (comme les thérapies génétiques, par exemple, qui promettent de traiter le MED13L à la racine, c'est-à-dire le gène dysfonctionnel). Si vous souhaitez en savoir plus, je vous invite à consulter le site web de Rarebase, un partenaire potentiel de MED13L. Sur sa page d'accueil, la société décrit en détail ce qu'elle fait. Elle vient d'annoncer son lancement et compte déjà 15 fondations pour les maladies rares sur sa plateforme. Un partenaire de développement de médicaments comme Rarebase se concentre sur les thérapies à petites molécules et peut analyser des milliers de médicaments pour voir si l'un d'entre eux régule le gène MED13L. Comme beaucoup d'entre vous le savent, l'une des bonnes nouvelles pour nous est que le MED13L est une maladie haplo-insuffisante. Cela signifie que les patients ont une copie saine du gène, et qu'ils produisent donc déjà une certaine quantité de la protéine MED13L saine. Si nous parvenons à trouver une petite molécule qui stimule la copie saine du gène pour qu'elle exprime davantage de protéines, nous pourrons alors améliorer la maladie MED13L dans un laps de temps relativement court. Il existe des exemples récents et incroyables d'autres fondations qui ont adopté cette approche et ont réussi à trouver des médicaments déjà approuvés qui peuvent être réaffectés à leur maladie - et ce, très rapidement ! Une fondation avec laquelle nous nous sommes entretenus a récemment trouvé un médicament réadapté de cette manière en quelques mois, et quelques mois plus tard, elle a été en mesure de lancer un essai clinique. Puissions-nous être aussi chanceux. Nous reviendrons sur ces exemples d'autres fondations dans d'autres bulletins d'information. Nous espérons avoir la chance d'obtenir un "succès" avec ces essais initiaux et de pouvoir aller de l'avant avec un médicament réorienté relativement rapidement.

Outre la sélection d'un partenaire pour le développement de médicaments, nous poursuivons également un grand nombre d'autres initiatives, notamment (mais pas exclusivement !) les suivantes :

• Trouver des cliniciens (et leurs équipes) pour aider à faire avancer CURE MED13L. Il est important de trouver des médecins-chercheurs qui, avec leurs équipes, peuvent mener des essais cliniques, aider à faire avancer des recherches importantes, rencontrer nos patients et apprendre à connaître MED13L, et peut-être même prescrire un médicament réorienté "hors étiquette" si nous avons la chance d'en trouver un qui soit sûr et accessible. Dans ce cadre, nous essayons de recruter un candidat post-doctorant, idéalement un candidat qui travaille avec l'un de nos médecins MED13L. Ce "post-doctorant" travaillera avec nous au quotidien pour faire avancer CURE MED13L.
• Modèles de souris : outil essentiel pour les chercheurs qui travaillent à l'obtention d'un dossier "IND" pour démarrer un essai clinique.
• IPSC : lignées cellulaires provenant de patients qui peuvent être utilisées pour la recherche - également très important pour les chercheurs qui travaillent en vue d'un essai clinique.
• Obtenir la reconnaissance de l'assurance : Cela commence par l'obtention d'un code CIM-10. En travaillant avec les bons cliniciens et experts, nous allons faire pression sur le CDC et l'OMS pour obtenir un code de diagnostic spécifique au MED13L, qui nous aidera à comprendre combien de patients il y a dans le monde, à aider les médecins à fournir des soins, à obtenir une assurance, et bien plus encore. Voir cet article de l'Atlantique sur les raisons pour lesquelles les codes CIM-10 sont si importants.
• Base de données sur l'histoire naturelle : il s'agit également d'un outil essentiel pour notre communauté et pour les sociétés biopharmaceutiques et les hôpitaux susceptibles de poursuivre un essai clinique. Les études d'histoire naturelle peuvent être utilisées pour soutenir le développement de médicaments et de produits biologiques sûrs et efficaces pour les maladies rares. Une étude de l'histoire naturelle recueille des informations sur l'histoire naturelle d'une maladie en l'absence d'intervention. Bien que la connaissance de l'histoire naturelle d'une maladie puisse être utile au développement de médicaments pour de nombreux troubles et conditions, les informations sur l'histoire naturelle ne sont généralement pas disponibles ou sont incomplètes pour la plupart des maladies rares ; les informations sur l'histoire naturelle sont donc particulièrement nécessaires pour ces maladies. Un bon article explique pourquoi, ici.
• Thérapies géniques (à plus long terme) : d'incroyables nouvelles technologies de thérapie génique voient le jour, notamment les oligonucléotides anti-sens (ASO), les thérapies géniques et l'édition de gènes (par exemple, CRISPR). Une thérapie basée sur les gènes est vraiment prometteuse pour guérir le MED13L au niveau de sa cause première, le gène MED13L. D'importants obstacles techniques doivent encore être surmontés et cela prendra probablement de nombreuses années. Nous ne nous arrêterons pas tant que nous n'aurons pas atteint ce but ultime.

Il y a tant de choses prometteuses qui se passent avec CURE MED13L et tant d'autres choses à discuter. Je vais faire une pause. N'hésitez pas à partager cette note avec toute personne susceptible d'être intéressée : chercheurs, médecins, donateurs, autres défenseurs des maladies rares - et bien sûr d'autres familles MED13L. Ou partagez-la sur les réseaux sociaux (vous pouvez cliquer sur les trois boutons en haut à droite) !

La gratitude est un don qui peut aider chacun d'entre nous à rester en équilibre sur ce chemin long et parfois difficile. Permettez-moi de prendre quelques instants de gratitude. Tout d'abord, pour les familles qui participent à la CURE MED13L. Nous ne pourrions pas le faire sans vous. Ensuite, un moment spécial de gratitude envers Kelly Sexton, qui a lancé la Fondation MED13L pour nous tous et qui a soutenu tant de personnes. Et surtout, un moment de gratitude envers ses deux magnifiques garçons, Dylan et Logan, qui sont une source d'inspiration pour nous tous - et qui ont inspiré Kelly en premier lieu.