Gepostet von: Vanessa Dias
Die MED13L-Stiftung wurde für den „Prix Galien USA Best Patient First Award 2026“ zu Ehren von Michael J. Fox nominiert
Mit dieser Auszeichnung wird das von Patienten geleitete Forschungsökosystem der Stiftung „From Families to Frontiers“ gewürdigt, das eine integrierte Pipeline zur Wirkstoffentwicklung für das MED13L-Syndrom aufgebaut hat.
CHICAGO, IL, 14. September 2026 — Die MED13L Foundation wurde für den „Prix Galien USA Best Patient First Award in Honor of Michael J. Fox“ 2026 nominiert, eine der renommiertesten Auszeichnungen im Bereich der biomedizinischen Innovation, mit der Organisationen gewürdigt werden, die Patienten in den Mittelpunkt der Forschung und Arzneimittelentwicklung stellen. Die Nominierung würdigt die Initiative der Stiftung „From Families to Frontiers: A Patient-Driven Research Ecosystem for MED13L Syndrome“ – ein Modell, bei dem Patienten und Familien nicht nur an der Forschung teilnehmen, sondern deren Infrastruktur, Steuerung und biologische Grundlage bilden.
Die MED13L-Stiftung wurde 2017 von einem Elternteil gegründet und wird heute von einem ausschließlich aus Eltern bestehenden Vorstand geleitet. Sie hat sich zu einer patientenorientierten Forschungsorganisation entwickelt, die weltweit mehr als 720 Familien vertritt. In weniger als vier Jahren aktiver Forschung hat die von Freiwilligen geführte Stiftung – ohne Partnerschaften mit Pharmaunternehmen oder Risikokapital – einen ICD-10-Diagnosecode gesichert, eine Biobank mit Proben von mehr als 50 betroffenen Personen aufgebaut, Forschungsmittel in Höhe von über 1,5 Millionen US-Dollar verwaltet und in Fachzeitschriften veröffentlichte Forschungsergebnisse hervorgebracht, durch die potenzielle Therapien identifiziert und validiert wurden, die nun für klinische Tests bereit sind.
„Unterstützung und Aufklärung reichten nicht mehr aus“, sagte Katie Barry Boychuck, Vorsitzende der MED13L Foundation. „Noch vor vier Jahren erhielten unsere Familien eine Diagnose, man teilte ihnen mit, dass es keine Behandlungsmöglichkeiten gebe, verwies sie auf eine Facebook-Gruppe und schickte sie dann wieder nach Hause. Eine kleine Gruppe von Eltern hat die Initiative ergriffen, um etwas aufzubauen, was es noch nicht gab. Wir haben die Infrastruktur geschaffen, die Daten generiert und die Forschung finanziert, die das MED13L-Syndrom von einer Diagnose ohne Behandlungsperspektive zu potenziellen Therapien geführt hat, die nun für klinische Studien bereit sind. Ich bin jeder Familie dankbar, die uns ihre Geschichte anvertraut hat und sich dafür entschieden hat, ihr Gewicht zu verleihen. Diese Nominierung gebührt ihnen.“
Die Stiftung fungiert als integriertes Forschungsunternehmen. Ihre Plasma-Proteomik-Studie identifizierte eine Immundysregulation als dominantes biologisches Merkmal des MED13L-Syndroms und schlug mögliche Therapien vor; aus Patienten gewonnene Stammzellmodelle und computergestützte Analysen zur Umwidmung von Medikamenten führten unabhängig voneinander zu denselben therapeutischen Klassen; und die Stiftung ist der einzige Geldgeber der ACTION-for-MED13L-Studie zum Krankheitsverlauf am Boston Children’s Hospital, in der die für zukünftige Studien erforderlichen klinischen Endpunkte definiert werden. Im Jahr 2026 hat die Stiftung begonnen, sich im Rahmen einer krankheitsübergreifenden Allianz mit den MED12- und MED13-Stiftungen zu vernetzen und die Infrastruktur für die verwandten „Medopathien“ gemeinsam zu nutzen.
„Was dieses Modell so leistungsstark macht, ist, dass jede Entdeckung direkt auf die Entscheidung einer Familie zurückzuführen ist, sich daran zu beteiligen“, sagte Dr. Ricardo N. Ramirez, Chief Scientific Officer der MED13L Foundation. „Von Patienten gespendete Bioproben bilden die Grundlage für unsere Therapieprogramme, und unsere Naturgeschichtsstudie definiert die Endpunkte, die wir benötigen, um uns auf zukünftige klinische Studien vorzubereiten. Hier handelt es sich um eine Patientenorganisation, die eine vollständige Pipeline zur Wirkstoffforschung betreibt – ein Modell, das Hunderte anderer Gemeinschaften im Bereich seltener Krankheiten übernehmen könnten.“
„Wenn eine Erkrankung so selten ist, zählt jede Familie, und jede Geschichte trägt zu unserem Verständnis bei“, sagte Vanessa Dias, stellvertretende Vorsitzende der MED13L Foundation und Mutter eines Kindes mit MED13L-Syndrom. „Unsere Aufgabe ist es, diese Familien zu finden, wo auch immer auf der Welt sie sich befinden, und ihnen eine Möglichkeit zu geben, einen Beitrag zu leisten. Indem wir Familien, Wissenschaftler und Ärzte zusammenbringen, werden individuelle Erfahrungen zu Daten, Daten werden zu Erkenntnissen, und Erkenntnisse ebnen den Weg in die klinische Praxis.“
Die Prix Galien USA Awards, die oft als „Nobelpreis der biomedizinischen Forschung“ bezeichnet werden, würdigen herausragende Leistungen zur Verbesserung der menschlichen Gesundheit. Die Nominierten für den „Best Patient First Award“ 2026 zu Ehren von Michael J. Fox werden im Laufe dieses Jahres im Rahmen der Prix Galien USA-Verleihung geehrt.
Die MED13L-Stiftung hält weiterhin an einem einfachen Grundsatz fest: Jeder Fortschritt soll so gestaltet sein, dass er allen Familien, über Grenzen hinweg und bei allen seltenen Krankheiten zugutekommt.
