Il me semble que nous espérons tout au long de notre vie. Lorsque nous sommes jeunes, nous espérons que de bonnes choses se produisent. En vieillissant, nous espérons que les mauvaises choses n'arriveront pas. À la fin, nous espérons que tout ce en quoi nous avons cru se réalisera. Lorsque j'ai entamé mon parcours de parent, j'étais pleine d'espoir et de rêves pour mes trois enfants, Mac, Jack et Collin. Lorsque j'ai reçu le diagnostic de MED13L pour Collin, mon monde s'est ouvert et, alors qu'il se remplissait d'obscurité, ces espoirs et ces rêves se sont échappés.

Tout d'abord, je me suis précipité sur Internet pour dévorer toute la littérature scientifique disponible. Comme la plupart d'entre vous le savent, cela n'a pas pris beaucoup de temps. Ensuite, j'ai trouvé cette magnifique communauté de soutien. J'ai rejoint le groupe Facebook et je me suis plongée dans tous les messages. J'ai trouvé le Mighty Network et j'ai lu des articles sur nos essais de médicaments et nos modèles de souris. J'ai tendu la main à notre communauté et j'ai été accueillie à bras ouverts. Car vous avez tous suivi ce parcours. Contrairement à ma famille et à mes amis, qui étaient à court de mots, vous saviez tous. J'ai rencontré plusieurs d'entre vous à Baltimore et nous avons partagé nos succès et nos luttes. Au fur et à mesure que vous parliez, vos mots m'enveloppaient comme une étreinte dont je ne savais pas que j'avais désespérément besoin. J'ai enfin trouvé mon peuple et vous m'avez écouté avec un hochement de tête complice.

Grâce à ma formation juridique en matière de gouvernance des organisations à but non lucratif et à mon expérience de la collecte de fonds pour une autre maladie génétique rare, on m'a demandé de devenir membre du conseil d'administration. C'est grâce à cette opportunité que je me suis retrouvée à prendre l'avion de Chicago à Nashville pour rencontrer les scientifiques de CombinedBrain. La Fondation MED13L a été invitée à rejoindre CombinedBrain il y a quelques mois. Cette organisation s'efforce d'accélérer la mise au point de traitements cliniques pour les maladies génétiques rares en mettant en commun les ressources. Avec CombinedBrain, j'assiste à un événement organisé par SYNGAP, un autre groupe spécialisé dans les maladies génétiques rares qui a fait des progrès étonnants dans la recherche et le développement de traitements. En discutant avec nos formidables chercheuses de CombinedBrain, Anna Pfalzer et Rachel Heilmann, j'ai retrouvé l'espoir et les rêves qui m'habitaient. Elles ont parlé des progrès étonnants réalisés dans le domaine des soins de santé, dont beaucoup ont été évoqués par Nick Seaver, membre du conseil d'administration, dans son article intitulé "L'âge d'or de la biologie". J'ai à la fois ri et regretté avec notre club exclusif de parents de personnes atteintes de maladies rares, et j'ai entendu parler du travail accompli par leurs fondations. Nous avons dit ensemble : "Une victoire pour une personne rare est une victoire pour tous". J'ai vu de mes propres yeux ce secteur de la recherche médicale personnalisée qui associe directement les scientifiques aux fondations pour mieux comprendre et traiter les maladies rares.

Et c'est ainsi que mon espoir s'est transformé en conviction : nous trouverons un traitement et une cure.
Le mantra deSimon Searchlightest : "Driven by Science. Unis par l'espoir". En tant que parent, je dis : "Inspiré par l'espoir et motivé par l'amour". L'espoir voit les possibilités plutôt que les limites. L'espoir s'efforce de voir la lumière à travers l'obscurité. L'espoir approfondit la joie pour accompagner le chagrin. Et dans l'obscurité de l'hiver, l'espoir "jaillit" éternellement.

Au fur et à mesure que nous avançons ensemble sur le chemin de la parentalité rare, je vous invite à choisir l'espoir avec moi.