Publicado por: Inon Shampanier
Amigos,
Quería aprovechar esta oportunidad para compartir la historia de MED13L de nuestra familia y expresar nuestra profunda gratitud a la Fundación MED13L y a organizaciones como RARE-X que apoyan a la Fundación en el avance de la investigación.
Nuestro hijo, Ilan, es un niño de 11 años dulce, sonriente y divertido que padece el síndrome MED13L. Se lo diagnosticaron a los 2 años, hace casi una década, y lo hizo en un momento en el que empezaban a aparecer las primeras publicaciones de investigación sobre el síndrome. Esto me llevó a una búsqueda incesante de posibles intervenciones y tratamientos que pudieran aliviar la condición genética de Ilan. Me puse en contacto con todos los investigadores, neurocientíficos, genetistas, empresas farmacéuticas e incluso con un premio Nobel de medicina que tuvieran alguna relación con el MED13L. A pesar de haber aprendido mucho, el consenso era desalentador: no había intervenciones disponibles y las perspectivas de futuros avances eran sombrías.
A pesar de ello, mi mujer, Natalie, y yo decidimos centrarnos en mejorar la vida de Ilan mediante terapias del habla, ocupacionales, físicas y conductuales. Nos consolaba su felicidad y su estado general de salud, sobre todo en comparación con las dificultades de otros niños que veíamos en el Hospital Infantil.
Mi esperanza en los avances médicos se desvaneció durante años, pero volvió a encenderse gracias al entregado equipo de la Fundación MED13L y la Red Cure MED13L. Descubrir una comunidad de padres, más versados en la ciencia y la mecánica de la industria, persiguiendo activamente una cura fue inmensamente edificante. Mi gratitud por su compromiso, tiempo y recursos es inconmensurable.
Sin embargo, la gratitud por sí sola no es suficiente. Como comunidad de padres MED13L, debemos apoyar activamente a la fundación y las iniciativas que promueven la investigación. Nuestros hijos no se merecen menos.
La recogida de datos es vital para el progreso de la investigación. Ahora tenemos la oportunidad de contribuir a través de la Plataforma de Recogida de Datos RARE-X. Participar es sencillo: rellenar encuestas y compartir información no identificada puede ayudar significativamente a la Fundación MED13L y a los científicos que apoyan nuestra causa.
Tómese un momento para conectarse y rellenar la encuesta inicial. Si ya ha participado, anime a otro miembro de la comunidad a hacer lo mismo.
Nuestra unidad es nuestra fuerza. Hace más de nueve años, fuimos de las primeras familias MED13L en unirnos al grupo de estudio y de padres Simons' Searchlight. De un pequeño grupo de menos de diez personas, nuestra comunidad ha pasado a tener más de mil miembros. Imaginemos el impacto si 100 familias se unieran al programa RARE-X. Demos este paso hacia nuestro objetivo colectivo: nuestros hijos.
Gracias, señor,
Inon Shampanier
