Posté par : Inon Shampanier
Les amis,
Je voulais profiter de cette occasion pour partager l'histoire de notre famille avec MED13L et exprimer notre profonde gratitude envers la Fondation MED13L et les organisations comme RARE-X qui soutiennent la Fondation pour faire avancer la recherche.
Notre fils, Ilan, est un garçon de 11 ans, doux, souriant et amusant, atteint du syndrome MED13L. Diagnostiqué à l'âge de 2 ans, il y a presque dix ans, il a été diagnostiqué au moment où les premières publications de recherche sur le syndrome apparaissaient. Cela m'a incité à rechercher sans relâche des interventions et des traitements potentiels susceptibles d'atténuer la condition génétique d'Ilan. J'ai contacté tous les chercheurs, neuroscientifiques, généticiens, sociétés pharmaceutiques et même un lauréat du prix Nobel de médecine qui avaient un lien avec le MED13L. Bien que j'aie beaucoup appris, le consensus était décourageant : il n'y avait aucune intervention disponible à l'époque et les perspectives d'avancées futures étaient sombres.
Malgré cela, ma femme Natalie et moi avons choisi de nous concentrer sur l'amélioration de la vie d'Ilan grâce à des thérapies orthophoniques, professionnelles, physiques et comportementales. Nous avons trouvé du réconfort dans son bonheur et son état de santé général, surtout lorsqu'on le compare aux difficultés des autres enfants que nous avons vus à l'hôpital pour enfants.
Mon espoir d'une avancée médicale s'est évanoui pendant des années, mais il a été ravivé par l'équipe dévouée de la Fondation MED13L et du réseau Cure MED13L. La découverte d'une communauté de parents, plus versés dans la science et les mécanismes de l'industrie, qui recherchent activement un remède, a été immensément stimulante. Ma gratitude pour leur engagement, leur temps et leurs ressources est incommensurable.
Cependant, la gratitude ne suffit pas. En tant que communauté de parents du MED13L, nous devons soutenir activement la fondation et les initiatives de promotion de la recherche. Nos enfants ne méritent rien de moins.
La collecte de données est essentielle à la progression de la recherche. Nous avons désormais la possibilité d'y contribuer grâce à la plateforme de collecte de données RARE-X. La participation est simple : il suffit de répondre à des enquêtes et de partager des informations anonymes pour aider de manière significative la Fondation MED13L et les scientifiques dévoués qui soutiennent notre cause.
Veuillez prendre un moment pour vous connecter et répondre à l'enquête initiale complète. Si vous avez déjà participé, encouragez un autre membre de la communauté à faire de même.
Notre unité est notre force. Il y a plus de neuf ans, nous avons été parmi les premières familles MED13L à rejoindre le groupe d'étude et de parents Simons' Searchlight. D'un petit groupe de moins de dix personnes, notre communauté s'est élargie à plus d'un millier de membres. Imaginez l'impact si 100 familles seulement rejoignaient le programme RARE-X. Faisons ce pas vers notre objectif collectif - pour nos enfants.
Nous vous remercions,
Inon Shampanier
