Gepostet von: Inon Shampanier
Freunde,
Ich möchte diese Gelegenheit nutzen, um die MED13L-Geschichte unserer Familie zu erzählen und unsere tiefe Dankbarkeit für die MED13L Foundation und Organisationen wie RARE-X auszudrücken, die die Foundation bei der Förderung der Forschung unterstützen.
Unser Sohn Ilan ist ein süßer, lächelnder und lebensfroher 11-jähriger Junge mit dem MED13L-Syndrom. Die Diagnose wurde im Alter von 2 Jahren, also vor fast einem Jahrzehnt, gestellt und fiel in eine Zeit, in der die ersten Forschungsveröffentlichungen zu diesem Syndrom erschienen. Dies veranlasste mich zu einer unermüdlichen Suche nach möglichen Interventionen und Behandlungen, die Ilans genetischen Zustand lindern könnten. Ich wandte mich an alle Forscher, Neurowissenschaftler, Genetiker, Pharmaunternehmen und sogar an einen Nobelpreisträger für Medizin, die in irgendeiner Weise mit MED13L zu tun hatten. Obwohl ich viel lernte, war der Konsens entmutigend: Es gab damals keine Behandlungsmöglichkeiten, und die Aussichten auf zukünftige Fortschritte waren düster.
Trotzdem beschlossen meine Frau Natalie und ich, uns darauf zu konzentrieren, Ilans Leben durch Sprach-, Ergo-, Physio- und Verhaltenstherapien zu verbessern. Wir fanden Trost in seinem Glück und seiner allgemeinen Gesundheit, vor allem im Vergleich zu den Problemen anderer Kinder, die wir im Kinderkrankenhaus sahen.
Meine Hoffnung auf einen medizinischen Durchbruch war jahrelang geschwunden, wurde aber durch das engagierte Team der MED13L Foundation und des Cure MED13L Network wieder entfacht. Die Entdeckung einer Gemeinschaft von Eltern, die sich mit der Wissenschaft und den Mechanismen der Industrie auskennen und sich aktiv um eine Heilung bemühen, hat mich ungemein ermutigt. Meine Dankbarkeit für ihr Engagement, ihre Zeit und ihre Ressourcen ist unermesslich.
Dankbarkeit allein reicht jedoch nicht aus. Als Gemeinschaft von MED13L-Eltern müssen wir die Stiftung und forschungsfördernde Initiativen aktiv unterstützen. Unsere Kinder haben nichts anderes verdient.
Die Sammlung von Daten ist für den Fortschritt der Forschung unerlässlich. Wir haben jetzt die Möglichkeit, über die RARE-X-Datenerfassungsplattform einen Beitrag zu leisten. Die Teilnahme ist ganz einfach - das Ausfüllen von Umfragen und die Weitergabe von anonymisierten Informationen können der MED13L Foundation und den engagierten Wissenschaftlern, die unsere Sache unterstützen, erheblich helfen.
Bitte nehmen Sie sich einen Moment Zeit, um sich einzuloggen und die erste umfassende Umfrage auszufüllen. Wenn Sie bereits teilgenommen haben, ermutigen Sie ein anderes Mitglied der Gemeinschaft, das Gleiche zu tun.
Unsere Einigkeit ist unsere Stärke. Vor mehr als neun Jahren gehörten wir zu den ersten MED13L-Familien, die sich der Studien- und Elterngruppe Simons' Searchlight anschlossen. Von einer kleinen Gruppe von weniger als zehn Personen ist unsere Gemeinschaft auf über tausend Mitglieder angewachsen. Stellen Sie sich die Auswirkungen vor, wenn sich auch nur 100 Familien dem RARE-X-Programm anschließen würden. Lassen Sie uns diesen Schritt zu unserem gemeinsamen Ziel machen - für unsere Kinder.
Ich danke Ihnen,
Inon Schampanier
