Опубликовано: Инон Шампанье
Друзья,
Я хотел воспользоваться этой возможностью, чтобы рассказать о MED13L нашей семьи и выразить глубокую благодарность Фонду MED13L и таким организациям, как RARE-X, которые поддерживают Фонд в продвижении исследований.
Наш сын, Илан, - милый, улыбчивый и веселый 11-летний мальчик с синдромом MED13L. Диагноз был поставлен ему в возрасте 2 лет, почти десять лет назад, и его диагноз был поставлен в то время, когда появились первые научные публикации об этом синдроме. Это подтолкнуло меня к неустанному поиску потенциальных вмешательств и методов лечения, которые могли бы облегчить генетическое состояние Илана. Я связался с каждым исследователем, неврологом, генетиком, фармацевтической компанией и даже нобелевским лауреатом по медицине, имевшим хоть какое-то отношение к MED13L. Несмотря на то что я узнал много нового, общее мнение было неутешительным: на тот момент не существовало никаких доступных вмешательств, и перспективы будущих достижений были безрадостными.
Несмотря на это, мы с моей женой Натали решили сосредоточиться на улучшении жизни Илана с помощью речевой, трудовой, физической и поведенческой терапии. Мы находили утешение в его счастье и общем состоянии здоровья, особенно когда сравнивали с трудностями других детей, которых мы видели в детской больнице.
Моя надежда на прорыв в медицине угасала в течение многих лет, но была возрождена преданной командой Фонда MED13L и Сети Cure MED13L. Знакомство с сообществом родителей, более сведущих в науке и механике производства, активно занимающихся поиском лекарств, безмерно воодушевило меня. Моя благодарность за их приверженность, время и ресурсы безмерна.
Однако одной благодарности недостаточно. Как сообщество родителей MED13L, мы должны активно поддерживать фонд и инициативы, направленные на развитие исследований. Наши дети не заслуживают меньшего.
Сбор данных имеет жизненно важное значение для развития исследований. Теперь у нас есть возможность внести свой вклад с помощью платформы сбора данных RARE-X. Участие в проекте очень простое - заполнив анкеты и поделившись неидентифицированной информацией, вы можете существенно помочь Фонду MED13L и ученым, поддерживающим наше дело.
Пожалуйста, найдите время, чтобы войти в систему и заполнить первый комплексный опрос. Если вы уже участвовали в опросе, посоветуйте другим членам сообщества сделать то же самое.
Наше единство - наша сила. Более девяти лет назад мы были одной из первых семей MED13L, присоединившихся к группе родителей и исследователей "Прожектора Саймонса". Из небольшой группы, насчитывающей менее десяти человек, наше сообщество выросло до более чем тысячи членов. Представьте, какой эффект будет, если хотя бы 100 семей присоединятся к программе RARE-X. Давайте сделаем этот шаг к нашей общей цели - ради наших детей.
Спасибо,
Инон Шампанье
