Publicado por: Inon Shampanier
Amigos,
Gostaria de aproveitar esta oportunidade para partilhar a história da nossa família em relação à MED13L e expressar a nossa profunda gratidão à Fundação MED13L e a organizações como a RARE-X, que apoiam a Fundação no avanço da investigação.
O nosso filho, Ilan, é um menino de 11 anos, doce, sorridente e cheio de vida, que vive com a síndrome MED13L. Diagnosticado aos 2 anos, há quase uma década, o seu diagnóstico surgiu numa altura em que começavam a aparecer as primeiras publicações científicas sobre a síndrome. Isso levou-me a uma busca incansável por possíveis intervenções e tratamentos que pudessem aliviar a condição genética do Ilan. Contactei todos os investigadores, neurocientistas, geneticistas, empresas farmacêuticas e até mesmo um Prémio Nobel de Medicina que tivesse alguma ligação à MED13L. Apesar de ter aprendido muito, o consenso era desanimador; não havia intervenções disponíveis na altura e as perspetivas de avanços futuros eram sombrias.
Apesar disso, a minha mulher, a Natalie, e eu decidimos concentrar-nos em melhorar a qualidade de vida do Ilan através de terapias da fala, ocupacionais, físicas e comportamentais. Encontrámos consolo na sua felicidade e no seu bem-estar geral, especialmente quando comparados com as dificuldades de outras crianças que víamos no Hospital Infantil.
A minha esperança em avanços médicos foi diminuindo ao longo dos anos, mas foi reacendida pela equipa dedicada da Fundação MED13L e da Rede Cure MED13L. Descobrir uma comunidade de pais, mais versados na ciência e nos mecanismos do setor, que se empenham ativamente na busca de uma cura foi extremamente encorajador. A minha gratidão pelo seu empenho, tempo e recursos é imensa.
No entanto, a gratidão por si só não basta. Enquanto comunidade de pais do MED13L, devemos apoiar ativamente a fundação e as iniciativas de promoção da investigação. Os nossos filhos merecem nada menos do que isso.
A recolha de dados é fundamental para o avanço da investigação. Temos agora a oportunidade de contribuir através da Plataforma de Recolha de Dados RARE-X. Participar é simples: preencher questionários e partilhar informações anonimizadas pode ajudar significativamente a Fundação MED13L e os cientistas empenhados que apoiam a nossa causa.
Por favor, reserve um momento para iniciar sessão e preencher o questionário inicial exaustivo. Se já participou, incentive outro membro da comunidade a fazer o mesmo.
A nossa união é a nossa força. Há mais de nove anos, fomos das primeiras famílias MED13L a aderir ao estudo Searchlight dos Simons e ao grupo de pais. De um pequeno grupo com menos de dez pessoas, a nossa comunidade cresceu para mais de mil membros. Imaginem o impacto que teria se apenas 100 famílias aderissem ao programa RARE-X. Demos este passo em direção ao nosso objetivo comum — pelos nossos filhos.
Obrigado,
Inon Shampanier
