发布者：伊农·尚帕尼耶
朋友们，
我想借此机会分享我们家庭与MED13L相关的经历，并向MED13L基金会以及RARE-X等支持该基金会推进研究的组织表达我们深切的谢意。
我们的儿子伊兰（Ilan）是一个甜美、爱笑、活泼开朗的11岁男孩，他患有MED13L综合征。大约十年前，他2岁时被确诊，当时关于该综合征的首批研究论文刚刚问世。这促使我开始不懈地寻找可能缓解伊兰遗传性疾病的干预措施和治疗方法。 我联系了每一位与MED13L相关的研究人员、神经科学家、遗传学家、制药公司，甚至包括一位医学诺贝尔奖得主。尽管从中获益良多，但得到的共识却令人沮丧：当时没有任何可用的干预手段，未来取得进展的前景也十分渺茫。
尽管如此，我和妻子娜塔莉还是决定专注于通过言语、职业、物理和行为疗法来改善伊兰的生活。看到他快乐且身体健康，我们便感到些许慰藉，尤其是当我们将他的情况与我们在儿童医院看到的其他孩子所经历的艰难处境相比较时。
多年来，我对医学突破的希望逐渐消退，但MED13L基金会和Cure MED13L网络中那支敬业的团队重新点燃了我的希望。发现了一个由家长组成的群体——他们更熟悉科学和行业运作机制，并积极寻求治愈方法——这让我倍感鼓舞。对于他们所付出的奉献、时间和资源，我感激不尽。
然而，光有感激之情是不够的。作为MED13L患儿家长群体，我们必须积极支持该基金会及各项促进研究的举措。我们的孩子理应得到这样的支持。
数据收集对研究的推进至关重要。现在，我们有机会通过 RARE-X 数据收集平台为此贡献一份力量。参与方式非常简单——只需完成问卷调查并分享去识别化信息，就能为 MED13L 基金会以及支持我们事业的科学家们提供巨大帮助。
请花一点时间登录并填写初步综合调查问卷。如果您已经参与过，请鼓励其他社区成员也参与一下。
团结就是力量。九年前，我们是首批加入西蒙斯“探照灯”研究项目及家长群体的MED13L患儿家庭之一。从最初不足十人的小团体，我们的社区如今已发展到拥有上千名成员。试想，如果再有100个家庭加入RARE-X项目，将产生多大的影响。为了我们的孩子，让我们迈出这一步，朝着共同的目标前进。
谢谢，
伊农·尚帕尼耶
