Reconocer lo raro, no olvidarlo

El 26 de febrero de 2024, tuve el privilegio, junto con otros casi 1.000 defensores de las enfermedades raras, de hablar a los miembros del Congreso y compartir la historia de mi hijo Collin y los retos de MED13L. Pusimos de relieve las enfermedades raras. Estuve junto a pacientes jóvenes y mayores, compañeros cuidadores y padres que han perdido a sus hijos por enfermedades raras. Juntos, exigimos a nuestros representantes que mostraran su preocupación por las enfermedades raras. Es difícil expresar todas las emociones de ese fin de semana. Me dio poder tener una voz no solo para Collin sino para todos los afectados por MED13L. A diario, navego por un mundo en el que muchos dan por sentada su salud, en el que se asumen las capacidades de sus hijos, mientras veo a mi hijo asistir a interminables sesiones de terapia para desarrollar habilidades que otros de su edad adquieren de forma natural. Veo a mi hijo luchar y hacerse daño por la frustración de no poder comunicar sus necesidades. Me siento aislada. Sin embargo, en la Semana de las Enfermedades Raras, organizada por la Fundación EveryLife, recordé que no estoy sola. A pesar de nuestros caminos variados, fue hermoso compartir el viaje con otros que realmente entienden el significado de "duro". El año que viene, espero que te unas a mí. Juntos, podemos compartir nuestras historias MED13L con nuestros representantes para asegurarnos de que reconocen que "raro" significa reconocido, no olvidado. Puedes saber más sobre la EveryLife Foundation y su misión aquí. A continuación se muestra la breve historia y la petición que compartí con mis miembros del Congreso. 

Honorables miembros del Congreso, soy Katie Boychuck, de la zona norte de Chicago, o simplemente la madre de Collin. Alrededor de los 4 meses, el desarrollo de Collin se desvió del de sus hermanos mayores. Tenía los ojos bizcos y había que operarle, no superaba las pruebas de audición, tenía varias hernias y dejó de respirar por la noche, por lo que tuvo que ser operado. Ya no cumplía sus objetivos. La vida era más dura para Collin. Los médicos recomendaron pruebas genéticas, pero no esperaban resultados significativos. Por eso, cuando apareció una notificación en el historial de Collin, me quedé de piedra: "Mutación MED13L, patogénica". Me pregunté qué podían significar esas letras y números.

Mientras esperaba la llamada del médico, busqué en Internet y la escasa información que encontré me rompió el corazón: discapacidad intelectual, comunicación no verbal, convulsiones, defectos cardíacos, comportamiento inadaptado... sin tratamientos ni curas. De repente, los sueños de partidos de béisbol y visitas a la universidad fueron sustituidos por terapias interminables y la cruda realidad de convertirme en cuidadora de larga duración.

Imagina que descubres que tu hijo tiene una enfermedad tan rara que incluso tu médico tiene que buscar información en Internet. Esa es nuestra realidad, una realidad compartida por muchos en la comunidad de enfermedades raras. En los dos años transcurridos desde el diagnóstico de Collin, aún no había conocido a ningún médico o terapeuta familiarizado con MED13L antes de conocerle. Nuestro viaje nos llevó a la Fundación MED13L, donde descubrí que los padres de niños con necesidades especiales no sólo soportan la carga de organizar sino también de financiar la investigación esencial para comprender y tratar la MED13L.

Hoy me presento ante ustedes no sólo como una madre que aboga por su hijo, sino por todos los afectados por enfermedades raras, pidiendo un aumento de la financiación de los NIH dedicada a la investigación de las enfermedades raras. Este apoyo es fundamental para avanzar en nuestro conocimiento, desarrollar recursos y descubrir tratamientos.

Invertir en la investigación de las enfermedades raras garantiza que ninguna familia afronte sola su viaje. Juntos, podemos hacer que "raro" signifique reconocido, no olvidado.