Seltene Bedeutung anerkennen, nicht vergessen

Am 26. Februar 2024 hatte ich das Privileg, zusammen mit fast 1000 anderen Verfechtern seltener Krankheiten vor Kongressabgeordneten zu sprechen und die Geschichte meines Sohnes Collin und die Herausforderungen von MED13L zu erzählen. Wir haben die seltenen Krankheiten ins Rampenlicht gerückt. Ich stand an der Seite von jungen und alten Patienten, von Pflegern und Eltern, die ihre Kinder durch seltene Krankheiten verloren haben. Gemeinsam verlangten wir von unseren Vertretern, dass sie sich um seltene Krankheiten kümmern. Es ist schwer, all die Emotionen dieses Wochenendes in Worte zu fassen. Es war sehr ermutigend, eine Stimme zu haben, nicht nur für Collin, sondern für alle, die von MED13L betroffen sind. Täglich bewege ich mich in einer Welt, in der viele ihre Gesundheit als selbstverständlich ansehen, in der die Fähigkeiten ihrer Kinder vorausgesetzt werden, während ich mit ansehen muss, wie mein Sohn endlose Therapiesitzungen besucht, um Fähigkeiten zu entwickeln, die andere in seinem Alter auf natürliche Weise erwerben. Ich sehe, wie mein Sohn sich abmüht und sich selbst verletzt, weil er seine Bedürfnisse nicht mitteilen kann. Ich fühle mich isoliert. Doch auf der von der EveryLife Foundation organisierten Woche der seltenen Krankheiten wurde ich daran erinnert, dass ich nicht allein bin. Trotz unserer unterschiedlichen Wege war es schön, die Reise mit anderen zu teilen, die die Bedeutung von "schwer" wirklich verstehen. Ich hoffe, dass Sie sich mir nächstes Jahr anschließen werden. Gemeinsam können wir unsere MED13L-Geschichten mit unseren Vertretern teilen, um sicherzustellen, dass sie erkennen, dass "selten" nicht vergessen, sondern anerkannt bedeutet. Mehr über die EveryLife Foundation und ihren Auftrag erfahren Sie hier. Im Folgenden finden Sie die kurze Geschichte und die Bitte, die ich meinen Kongressmitgliedern mitgeteilt habe. 

Sehr geehrte Mitglieder des Kongresses, ich bin Katie Boychuck aus der North Side von Chicago, oder einfach Collins Mutter. Als Collin etwa 4 Monate alt war, wich seine Entwicklung von der seiner älteren Brüder ab. Er schielte und musste operiert werden, seine Hörtests fielen durch, er hatte mehrere Leistenbrüche und hörte nachts auf zu atmen - all das erforderte eine Operation. Er erreichte seine Meilensteine nicht mehr. Das Leben wurde für Collin immer schwieriger. Die Ärzte empfahlen Gentests, erwarteten aber keine signifikanten Ergebnisse. Deshalb war ich fassungslos, als in Collins Krankenakte eine Meldung auftauchte: "MED13L-Mutation, pathogen". Ich fragte mich: Was könnten diese Buchstaben und Zahlen bedeuten?

Während ich auf den Anruf des Arztes wartete, durchsuchte ich das Internet, und die spärlichen Informationen, die ich fand, brachen mir das Herz: geistige Behinderung, nonverbale Kommunikation, Krampfanfälle, Herzfehler, fehlangepasstes Verhalten - keine Behandlungen, keine Heilung. Plötzlich wurden die Träume von Tee-Ball-Spielen und College-Besuchen durch endlose Therapien und die nackte Realität ersetzt, dass ich eine Langzeitpflegekraft werden würde.

Stellen Sie sich vor, Ihr Kind leidet an einer so seltenen Krankheit, dass sogar Ihr Arzt das Internet nach Informationen durchforsten muss. Das ist unsere Realität, eine Realität, die viele Menschen in der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten teilen. In den zwei Jahren seit Collins Diagnose habe ich noch keinen Arzt oder Therapeuten getroffen, der mit MED13L vertraut war, bevor ich ihn traf. Unsere Reise führte uns zur MED13L-Stiftung, wo ich erfuhr, dass Eltern von Kindern mit besonderen Bedürfnissen nicht nur die Last der Organisation tragen, sondern auch die Finanzierung der Forschung, die für das Verständnis und die Behandlung von MED13L unerlässlich ist.

Heute stehe ich vor Ihnen nicht nur als Mutter, die sich für ihren Sohn einsetzt, sondern für alle, die von seltenen Krankheiten betroffen sind, und fordere eine Aufstockung der NIH-Mittel für die Erforschung seltener Krankheiten. Diese Unterstützung ist entscheidend für den Fortschritt unseres Wissens, die Entwicklung von Ressourcen und die Entdeckung von Behandlungsmöglichkeiten.

Durch Investitionen in die Erforschung seltener Krankheiten wird sichergestellt, dass keine Familie mit ihrem Schicksal allein dasteht. Gemeinsam können wir dafür sorgen, dass "selten" anerkannt und nicht vergessen wird.