Fazer com que «raro» signifique «reconhecido», e não «esquecido»

A 26 de fevereiro de 2024, tive o privilégio, juntamente com cerca de 1000 outros defensores das doenças raras, de falar com membros do Congresso e partilhar a história do meu filho Collin e os desafios da MED13L. Chamámos a atenção para as doenças raras. Estive ao lado de doentes de todas as idades, de outros cuidadores e de pais que perderam os seus filhos devido a doenças raras. Juntos, exigimos que os nossos representantes demonstrassem a sua preocupação com as doenças raras. É difícil expressar todas as emoções daquele fim de semana. Foi empoderador ter uma voz não só pelo Collin, mas por todas as pessoas afetadas pela MED13L. Diariamente, navego num mundo onde muitos tomam a saúde como garantida, onde as capacidades dos seus filhos são dadas como certas, enquanto vejo o meu filho frequentar intermináveis sessões de terapia para desenvolver competências que outros da sua idade adquirem naturalmente. Vejo o meu filho a debater-se e a magoar-se de frustração por não conseguir comunicar as suas necessidades. Sinto-me isolada. No entanto, na Semana das Doenças Raras, organizada pela EveryLife Foundation, lembrei-me de que não estou sozinha. Apesar dos nossos percursos diferentes, foi maravilhoso partilhar esta jornada com outras pessoas que compreendem verdadeiramente o significado de «difícil». No próximo ano, espero que se juntem a mim. Juntos, podemos partilhar as nossas histórias sobre a MED13L com os nossos representantes, para garantir que reconhecem que «raro» significa reconhecido, não esquecido. Pode saber mais sobre a EveryLife Foundation e a sua missão aqui. Abaixo encontra-se a breve história e o pedido que partilhei com os meus membros do Congresso. 

Senhores Deputados, sou a Katie Boychuck, da zona norte de Chicago, ou simplesmente a mãe do Collin. Por volta dos 4 meses de idade, o desenvolvimento do Collin começou a divergir do dos seus irmãos mais velhos. Ele desenvolveu estrabismo que exigiu correção cirúrgica, não passou nos testes de audição, apresentou várias hérnias e parava de respirar durante a noite — tudo isto exigindo cirurgia. Ele já não estava a atingir os marcos de desenvolvimento esperados. A vida era simplesmente mais difícil para o Collin. Os médicos recomendaram testes genéticos, mas não esperavam resultados significativos. Por isso, quando surgiu uma notificação no prontuário do Collin, fiquei estupefacta: «Mutação MED13L, patogénica.» Perguntei-me: o que poderiam significar estas letras e números?

Enquanto esperava pela chamada do médico, pesquisei na Internet, e as poucas informações que encontrei partiram-me o coração: deficiência intelectual, comunicação não verbal, convulsões, malformações cardíacas, comportamentos inadequados — sem tratamentos, sem curas. De repente, os sonhos de jogos de tee-ball e visitas a universidades foram substituídos por terapias intermináveis e pela dura realidade de me tornar uma cuidadora a longo prazo.

Imagine descobrir que o seu filho tem uma doença tão rara que até o seu médico tem de vasculhar a Internet à procura de informações. Essa é a nossa realidade, uma realidade partilhada por muitos na comunidade das doenças raras. Nos dois anos desde o diagnóstico do Collin, ainda não encontrei nenhum médico ou terapeuta que já conhecesse a MED13L antes de o conhecer. A nossa jornada levou-nos à Fundação MED13L, onde descobri que os pais de crianças com necessidades especiais não só suportam o fardo de organizar, mas também de financiar a investigação essencial para compreender e tratar a MED13L.

Hoje, estou aqui perante vós não apenas como mãe que defende o seu filho, mas em nome de todas as pessoas afetadas por doenças raras, apelando a um aumento do financiamento do NIH destinado à investigação sobre doenças raras. Este apoio é fundamental para aprofundar os nossos conhecimentos, desenvolver recursos e descobrir tratamentos.

Investir na investigação sobre doenças raras garante que nenhuma família tenha de enfrentar esta jornada sozinha.Juntos, podemos fazer com que «raro» signifique «reconhecido», e não «esquecido».