让“稀有”意味着被认可，而非被遗忘

2024年2月26日，我有幸与近1000名罕见病倡导者一同向国会议员发声，分享了我儿子科林的故事以及MED13L带来的挑战。我们让罕见病走进了公众视野。我与老少病友、护理人员以及因罕见病痛失爱子的父母们并肩而立。我们共同呼吁我们的代表们关注罕见病。 那个周末的种种情绪难以言表。能够发声，不仅是为了科林，更是为了所有受MED13L影响的人，这让我感到力量倍增。在日常生活中，我身处一个许多人将健康视为理所当然、认为孩子天生具备各种能力的世界，而我却只能眼睁睁看着儿子参加无休止的康复治疗，去习得同龄人天生具备的技能。我目睹儿子因无法表达需求而感到沮丧，进而挣扎甚至伤害自己。 我感到孤立无援。然而，在EveryLife基金会主办的“罕见病周”活动中，我再次意识到自己并不孤单。尽管我们的经历各不相同，但能与真正懂得“艰难”二字含义的人们共同分享这段旅程，实在美好。明年，我希望你能加入我们。让我们携手向国会议员讲述我们的MED13L故事，确保他们明白，“罕见”意味着被关注，而非被遗忘。 您可在此了解更多关于EveryLife基金会及其使命的信息。以下是我向国会议员们分享的简短故事及诉求。 

尊敬的国会议员们，我是来自芝加哥北区的凯蒂·博伊丘克，或者说，我就是科林的妈妈。科林大约4个月大时，他的发育状况就与他的哥哥们出现了差异。他出现了需要手术矫正的斜视，听力测试未通过，患有多种疝气，而且夜间还会停止呼吸——所有这些情况都必须通过手术治疗。他的发育已无法达到应有的里程碑。 科林的生活变得格外艰难。医生建议进行基因检测，但并未预期会有重大发现。正因如此，当科林的病历中弹出一条通知时，我惊呆了：“MED13L基因突变，致病性。”我不禁疑惑：这些字母和数字究竟意味着什么？

在等待医生来电的同时，我上网查了查，找到的寥寥无几的信息让我心碎：智力障碍、无法言语、癫痫发作、心脏缺陷、行为失调——既无治疗方法，也无治愈之法。转眼间，关于T球比赛和大学参观的梦想，被无休止的康复治疗以及成为长期护理者的残酷现实所取代。

试想一下，当你发现自己的孩子患有一种极其罕见的疾病，连医生都不得不上网搜寻相关信息。这就是我们的现实，也是许多罕见病患者共同面临的现实。在科林确诊的这两年里，我从未遇到过一位在见到他之前就了解MED13L的医生或治疗师。 我们的求医之路将我们引向了MED13L基金会，在那里我发现，特殊需求儿童的父母不仅要承担组织工作的重担，还要为理解和治疗MED13L所必需的研究提供资金支持。

今天，我站在这里，不仅是为了替我的儿子发声，更是为了所有受罕见病影响的人，呼吁美国国立卫生研究院（NIH）增加对罕见病研究的专项拨款。这种支持对于拓展我们的认知、开发相关资源以及探索治疗方法至关重要。

投资于罕见病研究，能确保没有一个家庭在抗病之路上孤军奋战。只要我们齐心协力，就能让“罕见”意味着被关注，而非被遗忘。