Чтобы редкое значение было признано, а не забыто

26 февраля 2024 года мне выпала честь вместе с почти тысячей других защитников редких заболеваний выступить перед членами Конгресса и рассказать историю моего сына Коллина и проблемы MED13L. Мы привлекли внимание к редким заболеваниям. Я стояла рядом с пациентами, молодыми и пожилыми, с теми, кто ухаживает за больными, и с родителями, потерявшими своих детей из-за редких заболеваний. Вместе мы требовали, чтобы наши представители продемонстрировали свою заботу о редких заболеваниях. Трудно выразить все эмоции от этих выходных. Это дало мне силы высказаться не только за Коллина, но и за всех, кто страдает от MED13L. Ежедневно я живу в мире, где многие воспринимают свое здоровье как должное, где способности их детей считаются само собой разумеющимися, в то время как я наблюдаю, как мой сын посещает бесконечные сеансы терапии, чтобы развить навыки, которые другие люди его возраста приобретают естественным путем. Я вижу, как мой сын борется и причиняет себе вред, расстраиваясь из-за того, что не может объяснить свои потребности. Я чувствую себя изолированной. Однако на Неделе редких заболеваний, организованной фондом EveryLife, мне напомнили, что я не одинок. Несмотря на различие наших путей, было прекрасно разделить это путешествие с другими людьми, которые действительно понимают значение слова "тяжело". В следующем году, я надеюсь, вы присоединитесь ко мне. Вместе мы сможем поделиться своими историями MED13L с нашими представителями, чтобы они поняли, что "редкий" означает признанный, а не забытый. Подробнее о фонде EveryLife Foundation и его миссии вы можете узнать здесь. Ниже приводится краткая история и просьба, с которой я обратился к членам Конгресса. 

Почетные члены Конгресса, я Кэти Бойчак из северной части Чикаго, или просто мама Коллина. Примерно в 4 месяца развитие Коллина пошло вразрез с развитием его старших братьев. У него появилось косоглазие, потребовалось хирургическое вмешательство, он не прошел проверку слуха, у него появились многочисленные грыжи, и он перестал дышать по ночам - все это потребовало хирургического вмешательства. Он уже не успевал за своими сверстниками. Жизнь Коллина становилась все труднее. Врачи рекомендовали провести генетическое тестирование, но не ожидали значительных результатов. Поэтому, когда в карте Коллина появилось уведомление, я была ошеломлена: "Мутация MED13L, патогенная". Я задумалась, что могут означать эти буквы и цифры?

Пока я ждала звонка врача, я искала информацию в Интернете, и скудная информация, которую я нашла, разбила мне сердце: умственная отсталость, невербальная коммуникация, судороги, пороки сердца, дезадаптивное поведение - никаких методов лечения, никаких лекарств. Внезапно мечты об играх с мячом и посещениях колледжа сменились бесконечными курсами терапии и суровой реальностью - стать сиделкой по уходу за ребенком.

Представьте себе, что у вашего ребенка настолько редкое заболевание, что даже вашему врачу приходится искать информацию в Интернете. Это наша реальность, которую разделяют многие представители сообщества специалистов по редким заболеваниям. За два года, прошедшие с момента постановки диагноза Коллину, я не встретила ни одного врача или терапевта, знакомого с MED13L до встречи с ним. Наше путешествие привело нас в Фонд MED13L, где я обнаружила, что родители детей с особыми потребностями не только несут бремя организации, но и финансируют исследования, необходимые для понимания и лечения MED13L.

Сегодня я выступаю перед вами не только как мать, защищающая интересы своего сына, но и как представитель всех людей, страдающих редкими заболеваниями, призывая увеличить финансирование NIH на исследования редких заболеваний. Эта поддержка имеет решающее значение для развития наших знаний, разработки ресурсов и открытия методов лечения.

Инвестиции в исследования редких заболеваний гарантируют, что ни одна семья не столкнется с этим заболеванием в одиночку. Вместе мы сможем сделать так, чтобы слово "редкий" означало признанный, а не забытый.