Posté par : Katie Boychuck
Le 26 février 2024, j'ai eu le privilège, aux côtés de près de 1 000 autres défenseurs des maladies rares, de m'adresser aux membres du Congrès et de partager l'histoire de mon fils Collin et les défis du MED13L. Nous avons braqué les projecteurs sur les maladies rares. J'étais aux côtés de patients jeunes et vieux, de collègues soignants et de parents qui ont perdu leurs enfants à cause de maladies rares. Ensemble, nous avons exigé de nos représentants qu'ils manifestent leur intérêt pour les maladies rares. Il est difficile d'exprimer toutes les émotions que j'ai ressenties au cours de ce week-end. Le fait de pouvoir s'exprimer, non seulement pour Collin, mais aussi pour toutes les personnes touchées par le MED13L, m'a donné de l'énergie. Quotidiennement, je navigue dans un monde où beaucoup considèrent leur santé comme acquise, où l'on présume des capacités de leurs enfants, alors que je vois mon fils assister à d'interminables séances de thérapie pour développer des compétences que d'autres personnes de son âge acquièrent naturellement. Je vois mon fils lutter et se faire du mal par frustration parce qu'il est incapable de communiquer ses besoins. Je me sens isolée. Pourtant, la Semaine des maladies rares, organisée par la fondation EveryLife, m'a rappelé que je n'étais pas seule. Malgré la diversité de nos parcours, c'était magnifique de partager le voyage avec d'autres personnes qui comprennent vraiment le sens du mot "difficile". L'année prochaine, j'espère que vous vous joindrez à moi. Ensemble, nous pourrons partager nos histoires MED13L avec nos représentants afin de nous assurer qu'ils reconnaissent que "rare" signifie reconnu, et non oublié. Pour en savoir plus sur la fondation EveryLife et sa mission, cliquez ici. Vous trouverez ci-dessous la brève histoire et la demande que j'ai partagées avec mes membres du Congrès.
Honorables membres du Congrès, je suis Katie Boychuck, originaire du quartier nord de Chicago, ou simplement la mère de Collin. Vers l'âge de 4 mois, le développement de Collin a divergé de celui de ses frères aînés. Il a commencé à loucher, ce qui a nécessité une intervention chirurgicale, il a échoué aux tests d'audition, il a eu de multiples hernies et il a cessé de respirer la nuit, ce qui a nécessité une intervention chirurgicale. Il n'atteignait plus ses objectifs. La vie était tout simplement plus difficile pour Collin. Les médecins ont recommandé un test génétique, mais ne s'attendaient pas à des résultats significatifs. C'est pourquoi, lorsqu'une notification est apparue dans le dossier de Collin, j'ai été stupéfaite : "Mutation MED13L, pathogène". Je me suis demandé ce que ces lettres et ces chiffres pouvaient bien signifier.
En attendant l'appel du médecin, j'ai fait des recherches sur Internet et les rares informations que j'ai trouvées m'ont brisé le cœur : déficience intellectuelle, communication non verbale, crises d'épilepsie, malformations cardiaques, comportement inadapté - pas de traitements, pas de remèdes. Tout à coup, les rêves de jeux de balle et de visites à l'université ont été remplacés par des thérapies sans fin et la dure réalité de devenir un prestataire de soins de longue durée.
Imaginez que vous découvriez que votre enfant est atteint d'une maladie si rare que même votre médecin doit parcourir l'internet pour trouver des informations. C'est notre réalité, une réalité partagée par de nombreux membres de la communauté des maladies rares. Au cours des deux années qui se sont écoulées depuis le diagnostic de Collin, je n'avais encore jamais rencontré de médecin ou de thérapeute connaissant le MED13L avant de le rencontrer. Notre voyage nous a conduits à la Fondation MED13L, où j'ai découvert que les parents d'enfants ayant des besoins spéciaux ne portent pas seulement le fardeau de l'organisation, mais aussi du financement de la recherche essentielle à la compréhension et au traitement du MED13L.
Aujourd'hui, je me présente devant vous non seulement en tant que mère défendant son fils, mais aussi au nom de toutes les personnes touchées par les maladies rares, pour demander une augmentation des fonds des NIH consacrés à la recherche sur les maladies rares. Ce soutien est essentiel pour faire progresser nos connaissances, développer des ressources et découvrir des traitements.
Investir dans la recherche sur les maladies rares, c'est s'assurer qu'aucune famille n'affronte seule son parcours. Ensemble, nous pouvons faire en sorte que le terme "rare" soit reconnu et non oublié.
Katie Boychuck
Katie Barry Boychuck possède une vaste expérience juridique dans le domaine de la gouvernance des organisations à but non lucratif et de l'information financière. Elle vit à Chicago avec son mari Mike et ses trois fils, Mac, Jack et Collin, qui a été diagnostiqué avec MED13L à l'âge de 15 mois.
