摘要
(E·K·贝克、T·W·弗雷泽、J·M·菲利普斯、A·Y·哈丹、M·乌利亚雷维奇)
- 2025
- 本研究探讨了罕见遗传性神经发育障碍患者的睡眠问题。
- 研究人员通过多家患者倡导组织招募了参与者，包括参与“西蒙斯探照灯”（Simons Searchlight）项目的SYNGAP1、ADNP、CSNK2A1、GRIN2B、STXBP1、HIVEP2、SCN2A和MED13L基因突变患者。
- 照护者完成了两份问卷：儿童睡眠习惯问卷和神经行为评估工具。他们还填写了一份为期7天的睡眠日记。
- 在所有研究对象中均发现了睡眠问题。与其他遗传性疾病相比，SYNGAP1组参与者的睡眠紊乱最为严重，其中最突出的问题是睡眠时间缩短以及睡眠焦虑程度较高。
- 研究人员认为，患有SYNGAP1相关疾病的人可能因癫痫发作而出现更严重的睡眠紊乱。
- 与其他睡眠研究类似，该分析发现，情绪调节困难和抑郁情绪与入睡和维持睡眠的问题有关。情绪调节障碍不仅可能导致儿童晚上难以入睡，还会使其在夜间醒来后难以自行重新入睡。抑郁情绪还与早晨极度困倦以及睡眠质量差有关。
- 分离焦虑以及不喜欢日常作息和/或固定仪式发生变化（坚持一切保持不变）是导致孩子抗拒上床睡觉的主要因素。患有睡眠焦虑的儿童可能会表现出坚持一切保持不变的行为，以此来减轻与睡眠相关的恐惧。
- 焦虑和感觉敏感性也与睡眠时间缩短有关，并且可能导致失眠症状。
- 研究人员建议，针对罕见神经发育障碍患者的睡眠干预措施应涵盖睡眠障碍、行为及情绪因素。这种综合性方法更有可能改善患者及其家人的生活质量。
