Resumo
(E. K. Baker, T. W. Frazier, J. M. Phillips, A. Y. Hardan, M. Uljarević)
- 2025
- Este estudo analisou as dificuldades de sono em doenças neurodesenvolvimentais genéticas raras.
- Os investigadores recrutaram participantes para o Simons Searchlight através de várias organizações de defesa dos doentes, incluindo participantes com mutações nos genes SYNGAP1, ADNP, CSNK2A1, GRIN2B, STXBP1, HIVEP2, SCN2A e MED13L.
- Os cuidadores responderam a dois questionários: o Questionário sobre os Hábitos de Sono das Crianças e a Ferramenta de Avaliação Neurocomportamental. Além disso, preencheram um diário do sono relativo a um período de 7 dias.
- Foram observados problemas de sono em todas as condições estudadas. Os participantes do grupo SYNGAP1 apresentaram o sono mais perturbado, em comparação com as outras condições genéticas, sendo que os aspetos mais problemáticos do sono foram a redução do tempo de sono e um nível mais elevado de ansiedade relacionada com o sono.
- Os investigadores sugeriram que as pessoas com uma doença relacionada com o gene SYNGAP1 poderão sofrer mais perturbações do sono devido à atividade convulsiva.
- À semelhança de outros estudos sobre o sono, a análise revelou que as dificuldades na regulação emocional e os sentimentos de depressão estavam associados a problemas na adormecer e na manutenção do sono. A desregulação emocional provavelmente dificulta que a criança adormeça à noite, mas também que volte a adormecer sozinha quando acorda durante a noite. Os sentimentos de depressão também foram associados a uma sensação de grande sonolência pela manhã e a uma má qualidade do sono.
- A ansiedade de separação e a aversão a mudanças na rotina e/ou nos rituais (insistência na uniformidade) foram os principais fatores preditivos da resistência à hora de dormir. As crianças com ansiedade relacionada com o sono podem apresentar comportamentos de insistência na uniformidade para minimizar os seus medos associados ao sono.
- A ansiedade e as hipersensibilidades sensoriais também se revelaram associadas a uma redução da duração do sono, podendo contribuir para os sintomas de insónia.
- Os investigadores sugeriram que as intervenções relacionadas com o sono para pessoas com perturbações neurodesenvolvimentais raras devem ter em conta a perturbação do sono, o comportamento e os fatores emocionais. É mais provável que este tipo de abordagem abrangente melhore a qualidade de vida da pessoa e da sua família.
