Резюме
(Э. К. Бейкер, Т. В. Фрейзер, Дж. М. Филлипс, А. Й. Хардан, М. Ульяревич)
- 2025
- В данном исследовании рассматривались проблемы со сном при редких генетических нарушениях нервно-психического развития.
- Исследователи набрали участников Simons Searchlight через несколько организаций по защите прав пациентов, включая SYNGAP1, ADNP, CSNK2A1, GRIN2B, STXBP1, HIVEP2, SCN2A и MED13L.
- Опекуны заполнили две анкеты: анкету о привычках сна детей и инструмент нейроповеденческой оценки. Они также заполнили 7-дневный дневник сна.
- Проблемы со сном были обнаружены при всех исследуемых состояниях. Участники группы SYNGAP1 имели наиболее нарушенный сон по сравнению с другими генетическими состояниями, а наиболее проблемными аспектами сна были более короткая продолжительность сна и более высокий уровень тревожности во время сна.
- Исследователи предположили, что люди с расстройством, связанным с SYNGAP1, могут испытывать более серьезные нарушения сна из-за судорожной активности.
- Как и в других исследованиях сна, анализ показал, что проблемы с регулированием эмоций и депрессивные чувства были связаны с проблемами засыпания и поддержания сна. Эмоциональная дисрегуляция, вероятно, затрудняет ребенку не только засыпание ночью, но и самостоятельное возвращение ко сну после пробуждения ночью. Депрессивные чувства также были связаны с сильной сонливостью по утрам и плохим качеством сна.
- Страх разлуки и неприятие изменений в привычном укладе жизни и/или ритуалах (настойчивое стремление к неизменности) были основными факторами, предсказывающими сопротивление отходу ко сну. Дети, страдающие бессонницей, могут настойчиво стремиться к неизменности поведения, чтобы минимизировать свои страхи, связанные со сном.
- Тревожность и сенсорная чувствительность также были связаны с сокращением продолжительности сна и могли способствовать появлению симптомов бессонницы.
- Исследователи предположили, что лечение нарушений сна у людей с редкими нейроразвивательными расстройствами должно включать в себя лечение нарушений сна, поведения и эмоциональных факторов. Такой комплексный подход с большей вероятностью улучшит качество жизни человека и его семьи.
