Résumé
(E. K. Baker, T. W. Frazier, J. M. Phillips, A. Y. Hardan, M. Uljarević)
- 2025
- Cette étude s'est penchée sur les troubles du sommeil dans les maladies génétiques rares du développement neurologique.
- Les chercheurs ont recruté des participants à Simons Searchlight par l'intermédiaire de plusieurs associations de défense des patients, notamment SYNGAP1, ADNP, CSNK2A1, GRIN2B, STXBP1, HIVEP2, SCN2A et MED13L.
- Les aidants ont répondu à deux questionnaires : le questionnaire sur les habitudes de sommeil des enfants et l'outil d'évaluation neurocomportementale. Ils ont également rempli un journal de sommeil sur 7 jours.
- Des troubles du sommeil ont été observés dans toutes les pathologies étudiées. Les participants du groupe SYNGAP1 présentaient les troubles du sommeil les plus importants par rapport aux autres pathologies génétiques, les problèmes les plus fréquents étant une durée de sommeil plus courte et une anxiété liée au sommeil plus élevée.
- Les chercheurs ont suggéré que les personnes atteintes d'un trouble lié au gène SYNGAP1 pourraient souffrir de troubles du sommeil plus importants en raison de l'activité épileptique.
- À l'instar d'autres recherches sur le sommeil, l'analyse a révélé que les difficultés à réguler ses émotions et les sentiments dépressifs étaient liés à des problèmes d'endormissement et de maintien du sommeil. Le dérèglement émotionnel rend probablement difficile pour un enfant de s'endormir le soir, mais aussi de se rendormir seul lorsqu'il se réveille pendant la nuit. Les sentiments dépressifs étaient également associés à une grande somnolence le matin et à une mauvaise qualité de sommeil.
- L'anxiété de séparation et le refus du changement dans la routine et/ou les rituels (insistance sur la similitude) étaient les principaux facteurs prédictifs de la résistance au coucher. Les enfants souffrant d'anxiété liée au sommeil peuvent insister sur des comportements similaires afin de minimiser leurs craintes associées au sommeil.
- L'anxiété et les sensibilités sensorielles étaient également liées à une diminution de la durée du sommeil et pouvaient contribuer aux symptômes d'insomnie.
- Les chercheurs ont suggéré que les interventions sur le sommeil chez les personnes atteintes de troubles neurodéveloppementaux rares devraient inclure les troubles du sommeil, le comportement et les facteurs émotionnels. Ce type d'approche globale est plus susceptible d'améliorer la qualité de vie de la personne et de sa famille.
