Resumen
(E. K. Baker, T. W. Frazier, J. M. Phillips, A. Y. Hardan, M. Uljarević)
- 2025
- Este estudio analizó las dificultades para dormir en trastornos genéticos raros del desarrollo neurológico.
- Los investigadores reclutaron a través de varias organizaciones de defensa de los pacientes, incluyendo participantes de SYNGAP1, ADNP, CSNK2A1, GRIN2B, STXBP1, HIVEP2, SCN2A y MED13L en Simons Searchlight.
- Los cuidadores completaron dos encuestas: el Cuestionario sobre los hábitos de sueño de los niños y la Herramienta de evaluación neuroconductual. También rellenaron un diario del sueño de 7 días.
- Se detectaron problemas de sueño en todas las afecciones estudiadas. Los participantes del grupo SYNGAP1 fueron los que presentaron mayores alteraciones del sueño, en comparación con las demás afecciones genéticas, y los aspectos más problemáticos fueron la reducción de la duración del sueño y un mayor nivel de ansiedad relacionada con el sueño.
- Los investigadores sugirieron que las personas con trastornos relacionados con SYNGAP1 podrían tener más trastornos del sueño debido a la actividad convulsiva.
- Al igual que otras investigaciones sobre el sueño, el análisis reveló que los problemas de regulación emocional y los sentimientos depresivos estaban relacionados con dificultades para conciliar el sueño y mantenerlo. Es probable que la desregulación emocional dificulte que un niño se duerma por la noche, pero también que vuelva a conciliar el sueño por sí mismo cuando se despierta durante la noche. Los sentimientos depresivos también se relacionaron con una gran somnolencia por la mañana y una mala calidad del sueño.
- La ansiedad por separación y el rechazo al cambio en la rutina y/o los rituales (insistencia en la uniformidad) fueron los principales factores predictivos de la resistencia a la hora de acostarse. Los niños con ansiedad por dormir pueden insistir en comportamientos uniformes para minimizar sus miedos asociados con el sueño.
- La ansiedad y la sensibilidad sensorial también se relacionaron con una disminución de la duración del sueño, y podrían contribuir a los síntomas del insomnio.
- Los investigadores sugirieron que las intervenciones sobre el sueño para personas con trastornos neurológicos del desarrollo poco frecuentes deberían incluir el trastorno del sueño, el comportamiento y los factores emocionales. Este tipo de enfoque integral tiene más probabilidades de mejorar la calidad de vida de la persona y su familia.
