摘要
（阿比德米·阿德戈博拉等）
- 2015
- 阿德戈博拉博士及其同事将一种曾被定义为以心脏病为主的疾病，重新界定为一种伴有偶发心脏缺陷的神经发育障碍
- 借助最新的遗传诊断策略，研究人员汇总了8例MED13L基因存在基因内缺失或重复的新病例报告。
- 所有病例均未报告心脏缺陷。相反，描述中提到了常见的面部特征、语言障碍、运动障碍、智力发育迟缓（伴有基础性肌张力低下）以及行为问题。
- 文中还提到了与阿萨多拉希医生和范·海尔斯特医生此前发表的患者病例的对比
- 此外，还对这些症状与其他激酶复合体介导基因（MED12、MED12L 和 MED13）进行了总体比较。这些基因在结构和症状方面均具有相似性。
