Резюме
(Абидеми Адегбола и др.)
- 2015
- Доктор Адегбола и его коллеги взяли то, что когда-то определялось как кардиологическое доминирующее расстройство, и переформулировали его в нейроразвивающее расстройство с периодически встречающимися пороками сердца
- Используя новые стратегии генетической диагностики, исследователи смогли обобщить 8 новых сообщений о пациентах с внутригенными делециями или дупликациями в гене MED13L.
- Во всех случаях не сообщалось о пороке сердца. Вместо этого описывались общие черты лица, задержка речевого, моторного и интеллектуального развития с лежащим в основе низким мышечным тонусом и поведенческими проблемами.
- Также были упомянуты некоторые сравнения с предыдущими публикациями о пациентах докторов Асадоллахи и Ван Хаельста
- Симптомы также сравнивались в целом с другими генами-медиаторами киназного комплекса, MED12, MED12L и MED13. Все они имеют схожую структуру и симптомы.
