Resumen
(Abidemi Adegbola et al)
- 2015
- El Dr. Adegbola y sus colegas tomaron lo que antes se definía como un trastorno cardiaco dominante y lo reformularon como un trastorno del neurodesarrollo con defectos cardiacos presentes ocasionalmente.
- Utilizando estrategias más novedosas para el diagnóstico genético, los investigadores pudieron resumir 8 nuevos informes de pacientes con deleciones o duplicaciones intragénicas en el gen MED13L.
- En todos los casos no se informó de un defecto cardíaco. En su lugar, se describieron rasgos faciales comunes, habla, motricidad, retraso intelectual con bajo tono muscular subyacente y problemas de comportamiento.
- También se mencionaron algunas comparaciones con publicaciones anteriores de pacientes de los doctores Asadollahi y Van Haelst
- Los síntomas también se compararon en general con los de otros genes mediadores del complejo quinasa, MED12, MED12L y MED13. Todos ellos comparten una estructura y unos síntomas similares.
