Resumo
(Abidemi Adegbola et al.)
- 2015
- O Dr. Adegbola e os seus colegas reclassificaram o que outrora era definido como uma doença de origem cardíaca para uma perturbação do desenvolvimento neurológico com defeitos cardíacos ocasionais
- Recorrendo a estratégias mais recentes de diagnóstico genético, os investigadores conseguiram compilar oito novos relatos de doentes com deleções ou duplicações intragénicas no gene MED13L.
- Em nenhum dos casos foi relatado um defeito cardíaco. Em vez disso, foram descritas características faciais comuns, dificuldades na fala e na motricidade, atraso intelectual associado a um baixo tónus muscular subjacente e problemas comportamentais.
- Foram também mencionadas algumas comparações com publicações anteriores sobre pacientes dos Drs. Asadollahi e Van Haelst
- Os sintomas foram também comparados, em geral, com os de outros genes mediadores do complexo de quinases, MED12, MED12L e MED13. Todos eles partilham uma estrutura e sintomas semelhantes.
