Zusammenfassung
(Abidemi Adegbola et al)
- 2015
- Dr. Adegbola und seine Kollegen haben das, was einst als dominante Herzerkrankung definiert wurde, in eine neurologische Entwicklungsstörung mit gelegentlich vorhandenen Herzfehlern umgewandelt.
- Mithilfe neuerer Strategien zur genetischen Diagnose konnten die Forscher 8 neue Patientenberichte mit intragenischen Deletionen oder Duplikationen im MED13L-Gen zusammenfassen.
- In allen Fällen wurde nicht über einen Herzfehler berichtet. Stattdessen wurden gemeinsame Gesichtszüge, Sprache, Motorik, intellektuelle Verzögerung mit zugrundeliegendem niedrigem Muskeltonus und Verhaltensauffälligkeiten beschrieben.
- Es wurden auch einige Vergleiche zu früheren Veröffentlichungen von Patienten von Dr. Asadollahi und Dr. Van Haelst erwähnt
- Die Symptome wurden auch allgemein mit denen der anderen Kinasekomplex-Vermittlergene MED12, MED12L und MED13 verglichen. Alle haben eine ähnliche Struktur und ähnliche Symptome.
